Известные различия

У родственников больных PCTS Идельсон нашел большее выделение уропорфирина с мочой в сравнении с контрольной группой здоровых. Kushner и Barbuto впервые сообщили о пониженной активности уропорфирино-ген-декарбоксилазы в печени и эритроцитах как основном метаболическом дефекте при PCTS. Этот же дефект был установлен и у членов семей больных PCTS, у которых не было порфирий и было доказано аутосомно-доминантное наследование энзимного дефекта. Эти данные были подтверждены впоследствии некоторыми авторами и отвергнуты другими. В свете последних данных следует считать, что большую часть описанных до сих пор больных с PCTS, имеющих генетически пониженную активность уропорфириноген-декарбоксилазы, в сущности следует отнести к porphyria cutanea tarda hereditaria. Известные различия между этими двумя группами можно объяснить различной пенетрантностью патологическогогена. У больных с PCTS она более низкая и для проявления энзимного дефекта необходимо воздействие и внешних факторов — повреждения печени, алкоголя и др. Таким же образом находят объяснения и факту, что только приблизительно у 5% печеночных больных развивается PCTS, т. е. у тех, которые имеют генетический дефект уропорфириноген-декарбоксилазы. Одновременно следует подчеркнуть, что у некоторых больных с PCTS заболевание возникает только при воздействии экзогенных факторов (в основном некоторых химических веществ) без генетического дефекта в декарбоксилировании порфириногенов. И в сущности у больных этой группы, родственники которых не имеют генетически обусловленного снижения уропорфириногендекарбоксилазы, следует диагностировать PCTS.