У родственников больных PCTS Идельсон нашел большее выделение уропорфирина с мочой в сравнении с контрольной группой здоровых. Kushner и Barbuto впервые сообщили о пониженной активности уропорфирино-ген-декарбоксилазы в печени и эритроцитах как основном метаболическом дефекте при PCTS. Этот же дефект был установлен и у членов семей больных PCTS, у которых не было порфирий и было доказано аутосомно-доминантное наследование энзимного дефекта. Эти данные были подтверждены впоследствии некоторыми авторами и отвергнуты другими. В свете последних данных следует считать, что большую часть описанных до сих пор больных с PCTS, имеющих генетически пониженную активность уропорфириноген-декарбоксилазы, в сущности следует отнести к porphyria cutanea tarda hereditaria. Известные различия между этими двумя группами можно объяснить различной пенетрантностью патологическогогена. У больных с PCTS она более низкая и для проявления энзимного дефекта необходимо воздействие и внешних факторов — повреждения печени, алкоголя и др. Таким же образом находят объяснения и факту, что только приблизительно у 5% печеночных больных развивается PCTS, т. е. у тех, которые имеют генетический дефект уропорфириноген-декарбоксилазы. Одновременно следует подчеркнуть, что у некоторых больных с PCTS заболевание возникает только при воздействии экзогенных факторов (в основном некоторых химических веществ) без генетического дефекта в декарбоксилировании порфириногенов. И в сущности у больных этой группы, родственники которых не имеют генетически обусловленного снижения уропорфириногендекарбоксилазы, следует диагностировать PCTS.
читать далее
Диагностика заболевания
Диагностика заболевания основывается на лабораторных исследованиях и характерном развитии заболевания. Вначале заболевание принимают за гемолитическую болезнь новорожденных типа ядерной желтухи и только динамическое наблюдение и тщательные лабораторные и функциональные исследования уточняют диагноз. Наследование. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, за исключением случаев с неполным дефектом, где передача является аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и экспрессией. Лечение. Вначале все внимание […]
Предотвращение острой почечной недостаточности
Манипуляции на уретре, цистоскопия и оперативные вмешательства на предстательной железе иногда бывают причиной септицемии, вызванной грамотрицательной флорой и проявляющейся симптомами шока, диссеминированного внутрисосудистого свертывания, острой почечной недостаточности. Профилактическая обработка уретры антисептиком (хлоргексидином) уменьшает опасность септицемии. Перед плановой урологической операцией моча должна быть стерильной. В качестве причины необъяснимого внезапного коллапса после операции, который изредка можно связать […]
Глютеновая энтеропатия
Заболевание известно с древних времен. Аретасус Капидохийский (I век н. э.) сделал первое непревзойденное клиническое описание. В прошлом веке (1888) Gee предложил название «целиакия» (Coeliac affection), описывая заболевание у детей старше грудного возраста. У них наблюдалась тяжелая диарея, не изменяющаяся при обычной диетотерапии, прогрессирующая гипотрофия и большой отвислый живот. Позже Herter (1908) и Heubner (1909) […]