Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой начинается нормальный распад валина. Диагноз был поставлен у 2-месячного грудного ребенка с упорной рвотой и состоянием сомнолентности, возникшим вскоре после рождения. С возрастом ребенок отстает в психомоторном развитии. Диета, обедненная валином (с 9-месячного возраста), не привела к улучшению умственного развития. Болезнь клинически описана в 1954 г. Menkes и соавт., назвавшими ее болезнью мочи с запахом кленового сиропа. В 1959 г. установили, что при заболевании нарушен этап окислительного де-карбоксилирования а-кетопроизводных расчлененных аминокислот (валин, изолейцин и лейцин). До сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Энзимный блок приводит к накоплению в плазме, спинномозговой жидкости и моче валина, изолейцина и лейцина, трех соответствующих а-кетокислот, л также и их оксипроизводных. Специфический запах мочи связан с а-оксипроизводными лейцина и изолейцина. Речь идет об отсутствии или десятикратном снижении активности комплексной энзимной системы, обеспечивающей декарбокси-лирование трех аминокислот. До сих пор патогенетические механизмы являются предметом гипотетических предположений, связанных с уровнем у-аминомасляной кислоты и серотонина в мозге. Найденные нарушения в миелинизации, некоторая дегенерация белого вещества мозга и глиальный фиброз не специфичны для этого заболевания. Снижение общих липидов, липопротеинов и церебрози-дов в мозге сопровождается накоплением трех аминокислот и снижением глютаминовой и у-аминомасляной кислот.
читать далее
Введение внутривенных катетеров
Этот прием нарушал стерильность. Теперь с улучшением качества и контроля катетеров делать это не нужно, так как вероятность отламывания катетера меньше вероятности септицемии, вызванной катетером. Пластырем фиксируют катетер на безопасном расстоянии от места пункции. Вводить длинные катетеры сложной конструкции, не касаясь их, очень трудно, поэтому при введении соблюдают все правила асептики при хирургической операции. Поверхность […]
Олигурия или апурия
При продолжительной ОПН жизнь-больного иногда зависит от сохранности доступных для пункции вен. Места введения внутривенных катетеров следует обрабатывать неомицинбацитрациновой мазью. Выпадение внутривенного катетера у возбужденных больных можно предвидеть и заблаговременно осторожно фиксировать руку больного с помощью пластыря (но не марлевого бинта). Развитие тромбофлебита периферических вен можно отсрочить, добавляя в каждую переливаемую больному ампулу жидкости 5 […]
Нарушение функции ресничек
К проявлениям патологического изменения мерцательных клеток Конрадова относит также и расширение апикальных микроворсинок. Подтверждением такой интерпретации, по мнению автора, служит то, что в клетках с расширенными Микроворсинками часто заметно изменены внутриклеточные цитоплазматические структуры. В таких клетках слегка расширены элементы эпдоплазматического ретикулума, митохондрии имеют просветленный матрикс и расширенные кристы, значительно увеличено количество осмиофильных телец, ограниченных мембраной. […]