Гиперглицинемия с кетоацидозом. Первый больной был описан в 1961 г.. Их число в настоящее время превышает 10. При этом заболевании обнаруживаются гиперглицинемия (10-15 мг%) и гиперглицинурия. В период обострения заболевания в плазме повышаются лейцин, изолейцин и валин. Гипераминоацидемия, достаточно специфичная для этой формы заболевания, сопровождается и кетонурией. При последней обнаруживаются и кетоновые тела с длинной цепью: бутанон, пентанон и гексанон, которые не встречаются при кетозе другого происхождения. Энзимный дефект при этом заболевании не установлен. Патологоанатомически найдена жировая дистрофия печени. Клинические симптомы заболевания появляются еще в первые дни жизни, это рвота, сомнолентность, конвульсии и мышечная гипертония, они сопровождаются кетоацидозом. Смерть наступает через несколько дней или недель. Есть случаи подострого течения заболевания. Эта форма гиперглицинемии является семейной с ауто-сомно-рецессивным наследованием. Диагноз подтверждается обнаружением гиперглицинемии и гиперглицинурии, но с одновременным увеличением в плазме лейцина, изолейцина и валина. Лечение должно быть немедленным и состоит в резком уменьшении белка, получаемого с пищей (особенно важно исключить кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин), регидратации с увеличенным количеством электролитов и биокарбонатов, даже применении перитонеального диала. Дальнейшее диетическое лечение основывается на минимальном введении белка с добавлением глютаминовой кислоты. Интеркуррентные инфекции следует интенсивно лечить. Гиперглицинемия без кетоацидоза. Заболевание описано в 1965 г.. Известно несколько случаев. Основным биохимическим симптомом является изолированная гиперглицинемия (7-11 мг%) и гиперглицинурия. Вероятно, существует энзимный дефект, связанный с превращением глицина в С02 и серии. При аутопсии в мозге найдена демиелинизация, а также дегенеративные изменения. Первые клинические симптомы могут проявиться вскоре после рождения судорогами, мышечной гипо — или гипертонией, гипо-или гиперрефлексией, изменениями ЭЭГ, а впоследствии достигают тяжелой умственной отсталости. Пероральная нагрузка глицином 100мг/кг приводит к замедленному его использованию и отсутствию превращения в серии. Назначение диеты, обедненной серином, а также бензоатом натрия и ацетилсалициловой кислотой (которые связывают глицин), приводит к уменьшению биохимических изменений, но мало влияет на мозговые нарушения.
читать далее
Нервная пластинка
На ранних стадиях развития (конец вторых суток инкубации куриного зародыша) клеточный материал нервной пластинки (медуллобласты) и ганглиозной пластинки (ганглиобласты) однороден. Это находит отражение и в унимодальности кривой размеров клеточных ядер (А. Г. Кнорре, 1949а). В ходе дальнейшего развития происходит дифференциация этого клеточного материала в двух направлениях. Часть клеток нервной трубки и образующихся за счет ганглиозной […]
Природа ионизирующего излучения
Хотя электромагнитное поле представляется непрерывным, при взаимодействии его с материей обнаруживается, что оно состоит из дискретных пакетов энергии, называемых квантами. Физические свойства наиболее распространенных видов ионизирующего излучения Альфа-частицы — положительно заряженные ядра атомов гелия, выделяющиеся при распаде атомов радиоактивных элементов. Поскольку альфа-частицы обладают относительно большой массой, они плохо проникают в ткани организма. Наружные источники радиоактивности, […]
Воспалительные изменения
В ходе нагноения костной раны нередко создаются условия для распространения гнойного процесса за пределы зоны первичного повреждения как в кости, так и в мягких тканях, в результате чего не только увеличиваются размеры очага нагноения, но иногда меняется качество гнойного процесса, который приобретает характер флегмоны, гнойно-гнилостного или гнилостного воспаления в сочетании с гнойным тромбофлебитом, гнойными затеками, […]