Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не является нормальной составной частью мочи, может достичь уровня 1,4 г/сут. Одновременно с ней выводится и ее производное N-ацетилцистатион. Цистатион в норме в плазме отсутствует, но при этом заболевании обнаруживается в концентрации от 0,2 до 1,3 мг%. Его количество в тканях (для которых он является нормальной составной частью) увеличено. Применение витамина В безданных о его недостатке снижает цистатионурию. В материале печеночной биопсии установлено десятикратное снижение активности цистатионазы. Этот энзим катализирует превращение цистатионина в цистеин — один из этапов нормального распада метионина. Добавление in vitro пиридоксальфосфата улучшает эту активность почти до нормы. Вероятно, существует сниженный аффинитет апоэнзима к коэнзиму. При мутантной форме заболевания этого повышения энзимной активности не получается. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. При обследовании 33 800 новорожденных выявлено 15 детей с цистатионурией. Диагноз подкрепляется обнаружением цистатионина в моче путем бумажной хроматографии. Сниженная активность цистатионазы в биопсийном материале печени патогномонична. При дифференциальной диагностике следует исключить ряд вторичных цистатиону-рий: при недостаточности витамина В„ нейробластомах, галактоземии, гликогенозах, пирозинозе, лейцинозе. Доброкачественное течение заболевания едва ли требует лечения.
читать далее
Рентгеновская картина
При распознавании малых очагов туберкулезного происхождения, особенно мягких, следует внимательно изучить семейный анамнез и учесть возможность экспозиции и свежей инфекции. Наблюдение и быстрое влияние антибактериальной терапии решают вопрос. Индурированные туберкулезные очаги стабильны и инертны, они не поддаются химиотерапии и не требуют ее. Особый интерес среди очаговых и пневмонических поражений легкого у взрослых представляют так называемые […]
Концепция энзимопатологии
За последние 20 лет клиническая химия ознаменовалась значительными достижениями. Особенно заметных успехов достигла клиническая энзимология. Открыто и изолировано множество новых энзимов. Выяснена их роль в обмене различных веществ в человеческом организме. Создана универсальная концепция энзимопатологии, рассматривающая все заболевания как последовательность нарушений в структуре и функции энзимов. Наряду с успехами молекулярной патологии это оказалось особенно плодотворным […]
Функциональная диагностика желудочных заболеваний
Существуют различные методы определения пепсина в желудочном соке: Anson, Mirsky и др. Кроме определения пепсина в желудочном соке, о пепсинообразующей функции желудка можно судить и посредством определения пепсиногена в крови и моче по методу West и Туголукова. Пептическая активность мочи связана с пепсиногеном, так как после тотальной гастрэкто-мии пептическое действие мочи исчезает. Пепсиноген имеет молекулярный […]