Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной ткани, электронно-микроскопическими исследованиями было показано накопление ганглиозидов и в печени больных, чем подтверждена гипотеза о генерализованном энзимном дефекте. При нейровисцеральных формах заболевания тезауризмов охватывает и висцеральные органы. Патобиохимия. В 1939 г. Klenk выделил из мозга больных ганг-лиозид, накопление которого в цитоплазме нервных клеток является причиной заболевания. Он был идентифицирован как моносиало-ганглиозид. Долго нельзя было решить, что является основным дефектом обмена веществ. Работы авторов школы Brady показали, что энзим, отщепляющий нейраминовую кислоту, так называемая нейраминидаза, имеет нормальную активность в тканях больных амавротической идиотией. Оказалось, что энзимный дефект затрагивает гексоаминидазу А — один из изоэнзимов, ответственных за гидролитическое отщепление конечной ацетилгалактозаминовой группы в молекуле ОМ2-ганглиозида. Этот изоэнзим ограничивает скорость метаболического пути в эмбриональном и неонатальном периоде. Кроме того, имеются данные, что нейраминидаза ингиби-руется в присутствии ганглиозидов более длинной цепи, чем GM2. Эти обстоятельства приводят к тяжелому метаболическому блоку, характерному для заболевания. Кроме GM2, в тканях нервной системы накапливается в меньшей степени и ганглиозид GM3, как и соответствующие асиалоганглиозиды.
читать далее
Длительное ускорение
Поскольку кровотоку в артериях глаза противодействует положительное внутриглазное давление, ишемия глаза и слепота предшествуют ишемии мозга и потере сознания, но разрыв менаду этими двумя состояниями очень небольшой. Сознание обычно теряется внезапно и при прекращении перегрузки столь же быстро восстанавливается, хотя может наблюдаться в ближайшее время спутанность и ретроградная амнезия. Очень длительное воздействие небольших перегрузок может […]
Древние предки
Правда, в развитии кишечного эпителия амфибий эта особенность кишечного эпителия примитивных предков не рекапитулируется; но это, вероятно, связано с тем, что у современных амфибий выработался усложненный тип метаморфоза с «установкой» (П. П. Иванов) развития на личинку и ускоренной дифференцировкой тканей, при которой часть стадий гистогенеза, по-видимому, выпадает. Не исключено, что вторым этапом эволюции кишечного эпителия […]
Отмечая неудобства термина
Отмечая неудобства термина «преждевременная дифференцировка», П. П. Иванов (1937) указывает, что можно было бы назвать это явление ускоренной дифференцировкой, но «неизвестно, насколько действительно сам процесс дифференцировки в этих случаях является сокращенным или ускоренным». С тех пор появился ряд исследований, главным образом произведенных под руководством П. П. Иванова, подтверждающих это его предположение, высказанное в осторожной форме. […]