Болезнь Gaucher

Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion церамидгликозид, имеющий малые структурные отличия от нормально содержащегося в селезенке цереброзида. Содержание гликоцереброзида в селезенке в 100-700 раз больше его нормальной концентрации. Патохимия и патогенез. Болезнь Gaucher является первым сфинголипидозом, при котором окончательно дешифрован тонкий патогенетический механизм. В 1965 г. бесспорно было доказано, что основным метаболическим дефектом является энзимный блок в разложении гликоцереброзида. Дефектный энзим — глюкозидаза — имеет лизосомную локализацию и определяется в нормальных усло-виях в селезенке, печени, мозге, почках, тонком кишечнике. При болезни Gaucher активность энзима в гомогенатах селезенки снижена на 85% по сравнению со здоровыми лицами. Это открытие дало мощный толчок в научном поиске, приведшем к разгадыванию пато-биохимических механизмов при остальных липидозах в последующие годы. Преимущественное накопление глюкоцереброзида в селезенке и других органах, богатых РЭС, связано с тем фактом, что цереброзид является нормальной составной частью стромы эритроцитов. Слегка сокращенная продолжительность жизни эритроцитов при болезни Gaucher приводит к накоплению цереброзида в селезенке. Страдают и другие органы и ткани, включая нервную ткань, где в норме содержание цереброзида ничтожно.