Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion церамидгликозид, имеющий малые структурные отличия от нормально содержащегося в селезенке цереброзида. Содержание гликоцереброзида в селезенке в 100-700 раз больше его нормальной концентрации. Патохимия и патогенез. Болезнь Gaucher является первым сфинголипидозом, при котором окончательно дешифрован тонкий патогенетический механизм. В 1965 г. бесспорно было доказано, что основным метаболическим дефектом является энзимный блок в разложении гликоцереброзида. Дефектный энзим — глюкозидаза — имеет лизосомную локализацию и определяется в нормальных усло-виях в селезенке, печени, мозге, почках, тонком кишечнике. При болезни Gaucher активность энзима в гомогенатах селезенки снижена на 85% по сравнению со здоровыми лицами. Это открытие дало мощный толчок в научном поиске, приведшем к разгадыванию пато-биохимических механизмов при остальных липидозах в последующие годы. Преимущественное накопление глюкоцереброзида в селезенке и других органах, богатых РЭС, связано с тем фактом, что цереброзид является нормальной составной частью стромы эритроцитов. Слегка сокращенная продолжительность жизни эритроцитов при болезни Gaucher приводит к накоплению цереброзида в селезенке. Страдают и другие органы и ткани, включая нервную ткань, где в норме содержание цереброзида ничтожно.
читать далее
Лизосомы гепатоцита
При участии рибонуклеиновой кислоты и ряда ферментов (амино-фераз) в митохондриях гепатоцита синтезируются белки из аминокислот лейцина, валина, метионина и др. Здесь совершается и синтез а-аминолевулиновой кислоты, которая образуется из сукцинил СоА, проходя через сс-амино-8-кетоадипинат. а-Аминолевулиновая кислота является первым источником образования порфобилиногена, уропорфириногена и протопорфирина, который при участии двухвалентного железа образует гем, необходимый для синтеза гемопро-теинов. […]
Описания морфологии
Лаухе отмечает, что в неблагоприятно текущих случаях гнойное воспаление может захватить большие территории костного мозга или же возникают множественные очаги флегмоны. Последние представляют собой результат распространения инфекции по периваскулярным лимфатическим щелям как внутри костного мозга, так и в гаверсовых каналах. При благоприятном течении процесса в дальнейшем воспаление постепенно стихает, гнойные очаги отграничиваются и, если в […]
Банту-порфирия
У нас такие случаи описаны Стояновым, Бочваровым, Георгиевой и Бакаловым, Доскаловым и Ивановым. Заболевание распространено, где в последние годы разрабатываются некоторые клинические проблемы. Банту-порфирия. Банту-порфирия в сущности представляет собой форму PCTS с типичной клинической и патобиохимической картинами, развивающимися по тем же молекулярным механизмам. Заболевание широко распространено среди негров банту в Южной Африке, употребляющих большие количества […]