Все остальные врожденные коагулопатии составляют менее 1 % от общего числа коагулопатии (за исключением недостаточности фактора XI-3-4% от общего числа). Недостаточность РТА, т. е. фактора XI. Согласно теории Seegers, имеется «функциональное нарушение в процессе протромби-нового распада». Поражаются оба пола. Описано около 200 случаев, большая часть больных еврейского происхождения. Клинически устанавливаются легкие кровотечения гемофилического типа у гомозигот с содержанием фактора XI в плазме ниже 20%; у гетерозигот клинические проявления чаще всего отсутствуют или очень слабо выражены. Более тяжелые геморрагии наблюдаются после операций и травм, но не после родов, очень редко — гиперменорея. Недостаточность фактора Stuart — Prower. Крайне редкое заболевание гемофилоподобного типа. Проявляется еще у новорожденных. У женщин бывают гиперменорея, кровоизлияния после родов и др. Кровоизлияния возникают при тяжелых операциях при содержании фактора X в крови ниже 6%. Недостаточность фактора XII. Описано около 100 случаев. Клинические проявления отсутствуют. Диагноз ставится лабораторно. Недостаточность фактора XIII. Описано около 40 случаев. Два случая Egbring имели возможность наблюдать и мы. Клиническими проявлениями являются повторные кровотечения еще при рождении (из пупочного канатика и особенно после оперативных вмешательств). Часты церебральные кровоизлияния. Заживление ран вторичным натяжением нарушено.
читать далее
Закон Харди — Вайнберга
Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- […]
Обсуждение теоретических и экспериментальных результатов
Расчеты пробоя воздушного промежутка основаны на модифицированной кривой Пашена. Известно, что характеристики кривых Пашена для одного и того же газа несколько колеблются, особенно в области минимума этих кривых. Известно также, что положение минимума зависит от величины зазора и материала поверхности. Следовательно, кривую Пашена, на основе которой производится расчет величин, характеризующих перенос заряда, следует считать приближенной. […]
Патологогистологическое исследование по полутонким и ультратонким срезам
Форма их овальная, ЭПР вакуолизирован, много полисом. В третьей биопсии эпителий состоит из клеток, лишенных ресничек, на апикальной поверхности видны лишь микроворсинки, в цитоплазме встречаются мелкие вакуоли и ауто-фаголизосомы. Имеется очаговая пролиферация базальных клеток. В собственной пластинке слизистой оболочки развивается склероз и появляется инфильтрация из лимфоцитов и макрофагов. В остром периоде воспалительного процесса в крупных […]