Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно глазным и кожным альбинизмом; тип 2 — с той же локализацией, но с возрастом наступает клиническое улучшение; тип 3 — синдром Chediak — Higashi — генерализованный альбинизм с быстрым фатальным исходом; тип 4 — альбинизм, сопровождающийся глухотой. 2. С рецессивным наследованием, связанным с полом: альбинизм с глазной локализацией, встречающийся только у мужчин. 3. С доминантным наследованием — частичный кожный альбинизм с симметричными областями кожной депигментации.
читать далее
Активаторы и ингибиторы
Обратимыми иекомпетитивными ингибиторами являются те, чье подавляющее действие может быть устранено. К ним относится субстратное ингибирова-н и е, при котором высокие концентрации субстрата подавляют активность некоторых энзимов. Аллостерическое ингибирование тоже относится к обратимому некомпетитивному ингибированию и связано с воздействием метаболитов, не имеющих структурной идентичности с субстратом. В противоположность ал-лостерическим активаторам эти вещества при связывании с […]
Дифференциация кожной эктодермы
У беспозвоночных, за единичными исключениями (Sagitta из типа щетинкочелюстных, Chaetognatha), эпидермис всегда однослоен. Это относится и к ближайшим родичам позвоночных — низшим хордовым (оболочники, бесчерепные). У всех позвоночных, начиная с круглоротых и кончая млекопитающими, эпидермис становится многослойным. При этом у водных низших позвоночных (рыбы, личинки амфибий) он не ороговевает. С выходом позвоночных на сушу эпидермис […]
Абсцесс печени
Амебный абсцесс печени постепенно растет и, если его не лечить, прорывается в одном из направлений, чаще всего через диафрагму в легкое. Амебный абсцесс печени может возникнуть в любое время, иногда спустя многие годы после инфицирования кишечника амебами. Симптомы абсцесса весьма разнообразны п зависят от его расположения и скорости роста. Почти всегда отмечаются боли в области […]