За первым клиническим и биохимическим описанием болезни в 1956 и 1957 гг. последовало множество других сообщений; к настоящему времени описано более 100 больных. Самые важные биохимические отклонения связаны с нарушениями в обмене тирозина и метионина. С мочой выделяются большие количества р-оксивенилмо-лочной кислоты и р-оксифенилпировиноградной кислоты и меньшие р-оксифенилуксусной кислоты и тирозина. Гипертирозинурия сильно выражена, постоянна, начинается с первых дней после рождения и предшествует клиническим проявлениям. Поражение почечных канальцев проявляется в виде генерализованной гипераминоацидурии, глюкозурии, протеинурии, гиперкалиурии и гиперфосфатурии. В плазме увеличен тирозин (около 10 мг%), а иногда и метионин. В ликворе обе аминокислоты повышены. Указанные биохимические нарушения связаны с врожденным отсутствием р-оксифенилпиру-ват-гидроксилазной активности в печени. Предполагают, что Р-оксифенилпировиноградная кислота токсична для печени, а гиперметионинемия, являющаяся вторичной, усугубляет уже существующее печеночное поражение и нарушает функцию почечных канальцев. Патологоанатомически обнаруживаются диффузные паренхиматозные поражения печени, расширение проксимальных канальцев и гипертрофия лангер-гансовых островков. Клинически острая форма заболевания начинается уже в первые недели жизни и быстро прогрессирует с развитием цирроза и сильно выраженной гепатоспленомегалии, асцита, отеков, желтухи, геморрагического диатеза. Часто это сопровождается отсутствием аппетита, диареей, рвотой. Без лечения, а иногда и вопреки ему, заболевание приводит к смерти в первые несколько недель или месяцев жизни. При хронической форме клинические признаки не прогрессируют столь драматически, но смерть наступает через несколько лет. Наследование аутосомно-рецессивное. Лабораторный диагноз ставится на основании гипертирозинурии пробой Берри и гипертирозинемии хроматографическими и флюориметрическими методами. Наличие гиперметионинемии подтверждает диагноз. Лечение заболевания основывается на диете, обедненной фенилаланином, тирозином и метионином. За исключением некоторых случаев острой формы, диетическое лечение считают обнадеживающим.
читать далее
Шестой способ переноса электростатического изображения
Процесс состоит из следующих стадий: 1. Диэлектрическую пленку помещают на поверхность ксерографической пластины и заряжают (в данном примере положительным зарядом) так, чтобы по всей поверхности она имела одинаковый потенциал. 2. Затем на пластину через диэлектрическую пленку проецируют оптическое изображение. 3. После экспонирования поверхность диэлектрика заряжают отрицательным зарядом также до одинакового для всех участков поверхности потенциала. […]
Ксерографические свойства
Ксерографические свойства аморфного селена в общем случае зависят от метода приготовления, степени чистоты, характера подложки, на которую осаждаются селеновые слои, и в определенной мере от толщины осаждаемых слоев. Обычным методом приготовления слоев является испарение в вакууме. Этот метод позволяет получать селеновые слои, которые в основном аморфны, если температура подложки поддерживается ниже 90° С во время […]
Специфические функции
Здесь следует заметить, что разделение дифференциации на пре-специфический и специфический периоды принципиально отличается от предложенного в свое время Roux (1881) разделения всего развития на дофункциональный и функциональный периоды, по меньшей мере в двух аспектах. Во-первых, преспецифический период характеризуется не «отсутствием функций», как это ошибочно приписывал Roux своему «дофункциональному» периоду развития, а лишь отсутствием специфических (тканевых) […]