Гиперглицинемия с кетоацидозом. Первый больной был описан в 1961 г.. Их число в настоящее время превышает 10. При этом заболевании обнаруживаются гиперглицинемия (10-15 мг%) и гиперглицинурия. В период обострения заболевания в плазме повышаются лейцин, изолейцин и валин. Гипераминоацидемия, достаточно специфичная для этой формы заболевания, сопровождается и кетонурией. При последней обнаруживаются и кетоновые тела с длинной цепью: бутанон, пентанон и гексанон, которые не встречаются при кетозе другого происхождения. Энзимный дефект при этом заболевании не установлен. Патологоанатомически найдена жировая дистрофия печени. Клинические симптомы заболевания появляются еще в первые дни жизни, это рвота, сомнолентность, конвульсии и мышечная гипертония, они сопровождаются кетоацидозом. Смерть наступает через несколько дней или недель. Есть случаи подострого течения заболевания. Эта форма гиперглицинемии является семейной с ауто-сомно-рецессивным наследованием. Диагноз подтверждается обнаружением гиперглицинемии и гиперглицинурии, но с одновременным увеличением в плазме лейцина, изолейцина и валина. Лечение должно быть немедленным и состоит в резком уменьшении белка, получаемого с пищей (особенно важно исключить кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин), регидратации с увеличенным количеством электролитов и биокарбонатов, даже применении перитонеального диала. Дальнейшее диетическое лечение основывается на минимальном введении белка с добавлением глютаминовой кислоты. Интеркуррентные инфекции следует интенсивно лечить. Гиперглицинемия без кетоацидоза. Заболевание описано в 1965 г.. Известно несколько случаев. Основным биохимическим симптомом является изолированная гиперглицинемия (7-11 мг%) и гиперглицинурия. Вероятно, существует энзимный дефект, связанный с превращением глицина в С02 и серии. При аутопсии в мозге найдена демиелинизация, а также дегенеративные изменения. Первые клинические симптомы могут проявиться вскоре после рождения судорогами, мышечной гипо — или гипертонией, гипо-или гиперрефлексией, изменениями ЭЭГ, а впоследствии достигают тяжелой умственной отсталости. Пероральная нагрузка глицином 100мг/кг приводит к замедленному его использованию и отсутствию превращения в серии. Назначение диеты, обедненной серином, а также бензоатом натрия и ацетилсалициловой кислотой (которые связывают глицин), приводит к уменьшению биохимических изменений, но мало влияет на мозговые нарушения.
читать далее
Патогенез туберкулеза
Рядом с гигиенодиетическим лечением в 1894 г. происходит внедрение в практику лечение искусственным пневмотораксом, предложенным в 1882 г. Форланини (Forlanini). В России начало применения искусственного пневмоторакса связано с именами А. Н. Рубеля и А. Я. Штернберга. С 1912 г. в клинике постепенно начали применять внутриплевральный пнев-молиз по Якобеусу (Н. Jacobaeus) как операцию, исправляющую неполноценный пневмоторакс. […]
Мезодермальный материал
Мезодерма остальных частей зародышевого диска, по мнению Kopsch, основанному на экспериментах с маркировкой бластодисков тушью, возникает не в результате распространения вперед и в стороны материала первичной полоски, как это вытекает из большинства прежних исследований, а на месте путем выклинивания клеток из верхнего зародышевого листка (эпибласта). По наблюдениям автора (А. Г. Кнорре, 1949а), действительно, часть клеток […]
Нарушения процессов заживления переломов
Избыточная мозоль представляет собой мозоль, далеко выходящую за пределы периоста, с вовлечением окружающих мышц. Чаще всего она наблюдается при обширных размозжениях кости, а также мягких тканей, возникших в момент травмы или в последующем в связи с недостаточной иммобилизацией. Последнее иногда имеет место при переломах в околосуставных зонах, например чрезвертельных и подвер тельных переломах бедренной кости […]