Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость ФА превышает 500 мг/сут. Активность фенилаланингидроксилазы снижена на 10-30% от нормы. Заболевание передается аутосомнорецессивно. Похоже, что оно не сопровождается умственной отсталостью. Преходящая гиперфенилаланинемия. Речь идет о гиперфенилаланинемии, диагностируемой у грудных детей, которая быстро улучшается при соответствующей диете. Первые больные описаны в 1961 г. и до сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Концентрация гистидинав плазме и спинномозговой жидкости увеличена. Выделение его с мочой изменено. Продукты распада гистидина — уроканиновая и формиминоглютаминовая кислота отсутствуют в коже, поте и моче. Изменения связаны с врожденным отсутствием в печени и эпидермисе энзима гистидазы, катализирующего превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Есть патологоанатомические данные о мозговой гипоксии и микрогирии. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени, затруднениями речи и иногда нарушениями слуха. У части больных умственное развитие нормальное. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота равна 1 : 20 000 и приближается к таковой ФКУ. Точный лабораторный диагноз ставится с помощью микробиологической пробы Гатри для гипергистидинемии. Отсутствие гистидазной активности в коже патогномонично. Недостаточное число попыток применить обедненную гистидином диету не позволяет сделать выводы о ее клинической ценности.
читать далее
Япония
Создается впечатление, что вне США наибольший объем исследований, направленных на создание серийного электрофотографического оборудования, приходится на Японию. О размахе исследовательских и конструкторских работ в этой области свидетельствует громадное количество технической литературы, опубликованной здесь за последние годы. Япония является единственной страной, где было организовано техническое общество, деятельность которого ограничена исключительно вопросами электрофотографии. Эта организация насчитывает свыше […]
Фиброзный (склерозирующий) бронхит
Дистрофия и метаплазия эпителия развиваются синхронно с редукцией микроциркуляторного русла. Не исключено, что в механизме метаплазии эпителия определенное значение имеет редукция кровотока в слизистой оболочке. Таким образом, для фиброзного (склерозирующего) воспаления характерно значительное развитие склероза стенки с атрофией функционально важных ее структур (эпителия, смешанных желез, мышечной ткани) и нарушением микроциркуляции с редукцией кровотока. Туберкулезные изменения […]
Биоптат из стенки левого верхнедолевого бронха
Материал был разбит на три группы в зависимости от состояния бронхиальной стенки, оцениваемого светооптически. Во всех случаях в биоптатах были участки верхнедолевых бронхов. У четырех человек стенка бронхов в биоптате была оценена как относительно нормальная (I группа), у восьми найдено хроническое катаральное воспаление (II) и у семи — склерозирую-щее воспаление (III группа). В первую группу […]