Дефект 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД) открыт в 1964 г. Brewer и С. Parr. Его распространение среди черной расы — около 0,3%, а среди белой — около 0,7%. При дефекте энзимная активность снижена и составляет около 50% от нормы. Дефект передается аутосомно-доминантно. Электрофоретическими методами доказано существование 6 вариантов энзима и в последнее время — еще одного, так называемого типа Клиши. 6-ФГД представляет собой также полипептидный димер, связанный с НАД (НАДФ). Молекулярный вес изолированного в чистом виде энзима приблизительно 80 000. Описаны случаи 6-ФГД-дефекта эритроцитов с появлением нестабильности редуцированного глютатиона, телец Гейнца и умеренной несфероцитарной гемолитической анемии. Механизмы проявления дефекта в виде гемолитической анемии полностью аналогичны таковым при Г-6-ФД-дефекте. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания также аналогичны, но пока фавизм описан только в двух случаях — у брата и сестры. Дефицит глютатионредуктазы Энзимный дефект открыт впервые Carson у больного прома-хиновой острой несфероцитарной гемолитической анемией, ошибочно принятого за носителя неполноценной Г-6-ФД. Энзимная активность у этого больного составляла около 50% от нормы без проявления нестабильности Г-SH к фенилгидразину. Продолжительность жизни эритроцитов была нормальной, но от нормахина, суль-фоксона и изопентахина получалась примахиноподобная анемия, полностью подобная таковой при Г-6-ФД-дефекте. Позже были описаны и другие случаи, в общем около 20, в некоторых из них было установлено распространение дефекта и на лейкоциты и тромбоциты. Дефект передается аутосомно-рецессивно. Лечение такое же, как и при Г-6-ФД-дефекте.
читать далее
Эмбриональный процесс
Для А. А. Завар-зина филогения есть историческая последовательность взрослых форм, изменения же эмбриогенезов являются вторичными, производными от этого. Отсюда и проистекает дуалистическое представление об эмбриональном развитии, по которому «филогенетический момент» накладывается па формообразовательные процессы как нечто привходящее, вторичное. На деле же формообразовательные процессы именно по самому своему существу не могут не отражать в себе филогенеза, […]
Органное расположение энзимов и органная специфичность
Различные функции тканей и органов отражаются не только в их микроструктуре, в строении специфических их клеток, но и в молекулярном составе и более конкретно в виде и количестве содержащихся в них энзимов. Можно сказать, что каждая ткань и орган имеют свой типичный энзимный состав (образец). Он включает большое число энзимов, исследование которых в тканях не […]
Ингибирование ферментов
Пробенецид назначают вместе с пенициллином, так как он повышает концентрацию пенициллина в плазме, но пробенецид может также нарушать экскрецию дапсона, индометацпна и ПАСК, что может привести к побочным эффектам. Тиазидные диуретики нарушают экскрецию лития и могут провоцировать явления литиевой интоксикации (задержку мочи, тремор, кожную сыпь). Это особенно важно потому, что литий при длительном применении, как […]