Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- 1 : 1000, адреногенитального синдрома — 1 : 5000, фенилкетонурии — 1:11 500, галактоземии — 1 : 70 000. В естественных условиях средняя частота мутации отдельного гена у человека колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000. Так как человек располагает множеством генов в генетическом аппарате, вычислено, что около 8-10% образованных зигот у человека являются носителями хромосомных и генных мутаций. Пренатальная диагностика. Для постановки правильного диагноза у больных детей или взрослых с врожденными энзимопатиями, кроме клинических данных, основное значение имеет применение целенаправленного комплекса лабораторных проб. Определение активности дефектного энзима в ткани пораженного органа, эритроцитах или иногда в сыворотке находит меньшее применение, чем определение метаболитов нарушенного обмена в сыворотке или моче. Обычные биохимические методы уступают новым методам и технике, позволяющим проводить массовые исследования и вводить автоматизацию. Это тонкослойная хроматография, газовая хроматография, масспектрометрия и особенно комбинированное использование газовой хроматографии и масспектрометрии.
читать далее
Фотопроводящие материалы, используемые в ксерорентгенографии
В настоящее время аморфный селен является единственным фотопроводящим материалом, применяемым для изготовления промышленных ксерорентгенографических пластин. Он чувствителен к видимой и ультрафиолетовой областям спектра и к широкому диапазону длин волн рентгеновских и гамма-лучей. Аморфный селен используют также для регистрирования дифракции электронов в электронно-оптических инструментах. Сообщений об использовании в ксерорентгенографии других фотопроводящих материалов пока не было. В […]
Благоприятные результаты
Диагностика. Благоприятные результаты своевременно начатого диетического лечения требуют возможно более ранней диагностики, что стало бы реальным только при обязательном обследовании всех новорожденных. Оно производится чаще всего с помощью пробы с FeCl3, реактивных бумажек Phenistix или пробы с динитрофенилгидразином (со свежей мочой!). Их недостаточную специфичность и чувствительность можно компенсировать, используя микробиологическую пробу Гатри. В литературе есть […]
Болезнь Cilbert — Muelengracht
Болезнь Gilbert — Meulengracht является давно известным заболеванием, связанным с преимущественным нарушением захвата билирубина печеночными клетками. Заболевание описано еще в 1901 г. Gilbert и Meulengracht. В 1939 г. Meulengracht дополняет клиническую картину заболевания. Оно встречается чаще, чем предполагалось. При целенаправленных исследованиях характерный для болезни Gilbert дефект обнаруживается у 5-11% населения, поражая преимущественно лиц мужского пола. […]