Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны от гена-мутанта. Когда один из родителей гомозиготен по рецессивному гену, а другой гетерозиготен, при анализе родословной наблюдается непосредственная передача болезни детям от родителей, как при доминантном наследовании (псевдодоминантность). При наследственности по доминантному типу (аутосомно-доминантно) характерно следующее: 1. Ген-мутант проявляется в гетерозиготном состоянии Аа. 2. Заболевание затрагивает одинаково женский и мужской пол. 3. Половина детей могут быть больными. 4. Патологическая наследственность прослеживается в родословной по вертикали. 5. Один из родителей больного ребенка также болен. При наследовании, сцепленном с полом, характерно следующее: 1. Действие гена-мутанта прослеживается при наличии Х — и Y-xpoмосом. 2. Болеют исключительно лица мужского пола. 3. Больны половина мальчиков в семье, а половина девочек являются носителями гена и передают его. 4. Родители больных детей здоровы. Часто болезнь определяется у сыновей сестер больного или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец дефекта своим сыновьям не передает.
читать далее
Острый анафилактический шок
Угрозу для жизни при анафилактической реакции представляет периферический коллапс, бронхо-спазм и остановка кровообращения. При проведении внутрикожных проб всегда наготове должно быть оборудование для реанимации и набор экстренной помощи. Это состояние, вероятно, является основной причиной всех летальных исходов, связанных с острым отеком языка и гортани. Отек часто возникает после манипуляций в полости рта, особенно после экстракции […]
Формы хроническою воспаления крупных бронхов
Количество и распределение общего белка, аминогрупп и сульфгидрильных групп в клетках концевых отделов желез зависело от фазы секреторного цикла. Так, в фазе выделения секрета содержание аминогрупп падало по сравнению с фазой накопления. Параллельно с изменением бронхиальных экзоэпителиальных желез идет активация и увеличение числа бокаловидных клеток. Соотношение между бокаловидными и мерцательными клетками, составляющее в норме 1:4; […]
Госпитализация больных туберкулезом
Наилучшим методом дезинфекции нужно признать кипячение. Поэтому посуду, которой пользуется больной, обязательно кипятить в течение 5-10 минут. Точно так же необходимо кипятить нательное и постельное белье и другие вещи бацилловыделителя, подвергающиеся стирке. Верхнюю одежду систематически проветривают и проглаживают горячим утюгом. Из дезинфекционных средств в настоящее время чаще всего пользуются хлорамином. В разведенном виде это прозрачная […]