Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
читать далее
Катаральный бронхит с выраженной деформацией бронхиального дерева
У больных с кистоподобными полостями преобладал очаговый хронический неспецифический катаральный эндобронхит, встречались бронхоэктазы и бронхостенозы. У 26 человек каверны трансформировались в фиброзно-некротические очаги. Для этой группы больных характерно выраженное активное, чаще специфическое поражение бронхов. Деформация бронхиального дерева у них была наиболее значительной, отчетливо определяемой уже при макроскопическом исследовании. Такое состояние бронхиальной системы связано, по-видимому, с […]
Заживление после облучения
Вторая степень. Возникает типичная ярко-красная эритема, четко ограничивающая участки облученной кожи. Эритема развивается приблизительно через 2 нед после облучения и, достигнув максимума, исчезает в последующие 10-14 дней. По мере эритемы возможны сухое шелушение и пигментация. Встречается необратимое выпадение волос. Во время реакции ощущается интенсивный зуд. Третья степень. При более высоких дозах радиации эритема углубляется и […]
Поведение персонала отделения экстренной помощи детям
Ту же задачу может выполнить и домашний врач самостоятельно, если он достаточно компетентен в вопросах причин внезапной смерти детей. Ребенка с паховой грыжей следует немедленно госпитализировать и, не откладывая, произвести операцию, так как в этом возрасте грыжи очень легко ущемляются. Если грыжа легко не вправляется, это значит, что ущемление, возможно, уже произошло, необходимо экстренное оперативное […]