Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
читать далее
Энзимные нарушения при аллергических заболеваниях
В последнее десятилетие наблюдается все большее проникновение энзимных диагностических методов в клинические дисциплины. Нарушения активности одной или нескольких систем наблюдаются при ряде заболеваний, а клиническая генетика уже знает большое число наследственно передаваемых энзимопатии. В клинической аллергологии, однако, энзимологические исследования все еще недостаточны. Согласно накопленным данным в экспериментальной и клинической аллергологии, изучаемые энзимные системы могут быть […]
Задержка натрия
Поэтому лечение инфекции начинают незамедлительно. Чаще всего возбудителями инфекции бывают грамотрицательные бактерии: Escherichia coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas spp. Анаэробы и грибки в начале инфекции обнаруяшваются сравнительно редко. Один гентамицин в условиях нейтропении неэффективен, несмотря на адекватную концентрацию в крови и чувствительность к нему флоры. Гентамицин лучше сочетать с карбенициллином (пиопен), который особенно эффективен против Pseudomonas. […]
Больные с параличами диафрагмы
Лечение таких больных лучше проводить в специализированном дыхательном центре. Основные принципы ведения больных на искусственной вентиляции легких заключаются в профилактике пневмонии путем поворачивания больного на бок каждые 2 ч, интенсивной физиотерапии грудной клетки, аспирации секрета их бронхов, поддержании герметичности манжетки, а также в контроле адекватности вентиляции по минутному объему дыхания, частоте пульса, артериальному давлению. Лечение […]