Гипофосфатазия выделена как нозологическая единица Rathbun в 1948 г. Вклад в более полное ее изучение сделали Sobel и соавт., Neuhauser, Currarino, Schlesinger и соавт., Jaffe и др. Engfeldt, Zetterstrom описали случай osteodysme-tamorphosis fetalis. Гипофосфатазия встречается редко. По данным Fraser, на 100 000 живорожденных приходится один случай. Причиной заболевания является врожденный генотипический дефект в образовании энзима щелочной фосфатазы. Здесь имеется не только значительное понижение активности фосфатазного энзима, но и уменьшение содержания фосфатазы во всех тканях, где он обычно накапливается (почки, легкие, слизистая оболочка тонкого кишечника и др.). В зонах эндохондральной оссификации остеоидное вещество не может минерализоваться из-за невозможности использования минеральных солей. Преобладают доказательства, что гипофосфатазия наследуется аутосомно-рецессивно, несмотря на то что наблюдалась и доминантная ее передача. Один из родителей детей с гипофосфатазией может быть гетерозиготным носителем заболевания, т. е. оно может проявиться у него только пониженной активностью щелочной фосфатазы и (или) фосфоэтаноламинурией без скелетных изменений. Патологическая анатомия. Гипофосфатазия напоминает рахит, развивающийся вследствие недостаточности витамина D. Эпифизарные хрящевые площадки расширены, а их пролифилирующке хрящевые зоны показывают полный беспорядок хрящевых клеток и отсутствие минерализации. Кроме того, сравнительно широкие остеопорозные метафизы содержат также большие количества неминерализованного костного матрикса. Аналогичны изменения и в реберно-хрящевых соединениях — расширенный край каждого ребра занят широкой остеоидной зоной. На спонгиозных перекладинах и по стенкам гаверсовых каналов могут наблюдаться остеоидные наслоения, а под надкостницей различных костей — остеоидные перекладины.
читать далее
Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфатазы
Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и […]
Симптомы гипоксии
Ранние проявления гипоксии могут быть весьма разнообразными, хотя у конкретного больного они достаточно стабильны. Одним из наиболее опасных свойств гипоксии является ранняя потеря самоконтроля, из-за которой пострадавший не замечает своего состояния. Первым симптомом гипоксии может быть затуманивание зрения и потеря контрастности восприятия, хотя эти симптомы иногда можно установить только ретроспективно. Часто встречаются безразличие и апатия, […]
Лихорадочный синдром
Лихорадочный синдром чаще сопровождается выраженным повышением основного обмена до 2U-3U° и явлениями кислородной недостаточности при более обширных поражениях легких, например при подостром гематогенно-диссеминированном туберкулезе и при пневмонических формах. Лихорадка часто сопровождается потливостью, а при тяжелых формах туберкулеза — профузным ночным потом, который очень изнуряет больного и ослабляет его. Известно, что туберкулезная интоксикация вызывает нарушения в […]