Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
читать далее
Течение туберкулеза
В течение туберкулеза имеются некоторые особенности, которые помогают при диагностике клинических форм заболевания. Так, отмечается: 1) лихорадка при острой вспышке или обострении процесса (в течение 1-3 недель) как в первичном периоде инфекции, так и во вторичном, при туберкулезном инфильтрате или пневмонии, острой генерализации; температура до 39° и выше с постепенным, а при химиотерапии иногда с […]
Значительная часть кислородотранспортной функции
Производят ингаляцию кислорода. Иногда приходится применять искусственную вентиляцию легких, хотя нередко короткий период гиповеитиляции переносится хорошо. Если артериальное давление остается низким, периферическую вазодилатацию можно преодолеть введением сосудосуживающих средств, однако при этом возрастает нагрузка на гипок-сичный, ослабленный миокард. Наиболее эффективным средством, купирующим судороги, вызванные местноанестезирующими препаратами, остаются барбитураты, хотя они могут усугублять угнетение сердечной мышцы. Для […]
Методы лечения заболевания
В начальных стадиях большинство лабораторных проб для исследования печени нормальны или слегка повышены. При более тяжелых формах коллоидстабилизирующие пробы становятся положительными, общий билирубин, холестерол, общий белок и у-гло-булин умеренно повышаются, бромсульфалеиновая проба положительна у 80% больных. Трансаминазы в сыворотке умеренно повышены у 1/8 больных. Нами найдено повышение активности энзима — глютамилтранспептидазы (ГГТП) в сыворотке у […]