До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.
читать далее
Энзимопатии биосинтеза гормонов
Современные биохимические исследования позволяют в значительной степени выяснить нормальный и патологический гормоно-синтез в организме и роль энзимов в этих процессах. В настоящее время накопленные знания дают возможность связать различные биохимические нарушения с врожденными энзимными дефектами, которым соответствуют известные клинические синдромы. Вследствие отсутствия или подавления той или иной энзимной системы прерывается цепь реакций, приводящих к синтезу […]
Метод Берхтольда
Способ активации электрохимической бумаги с применением фотопроводящего слоя был разработан Берхтольдом. Он использовал систему, состоящую из фотопроводящего слоя, помещенного на пластмассовый лист, сквозь толщу которого проходит множество близко расположенных параллельных металлических проволок. Пластмассовый лист отделяет фотопроводящий слой от листа электрохимической бумаги, которая находится в контакте с концами проволок. Напряжение прикладывалось к двум электродам: одному — […]
Анализ структурных изменений капилляров
В последнее время делается попытка выделения эпителиально-стромального соединения (ESI) как функциональной единицы, принимающей участие в обеспечении трофики и реализации метаболизма эпителиальных структур. Эпителиально-соединительнотканные взаимоотношения — частный вариант паренхиматозно-стромальных взаимодействий, представляющих собой общую закономерность (Саркисов, 1977; Крыжановский, 1978). В настоящее время известно много работ, экспериментальных и клинических, подтверждающих это положение. Согласно современным представлениям, корреляция взаимоотношений паренхимы […]