Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
читать далее
Острые нарушения кровообращения
Среди неотложных состояний необходимость реанимации чаще всего при нарушениях кровообращения, дыхания и метаболизма. Некоторые подробности этих видов патологии обсуждаются, как указано ниже, в других главах. Основой реанимации кардиологических больных является быстрое и эффективное лечение при остановке сердца. Остановка сердца — внезапное прекращение эффективной сердечной деятельности, приводящее к нарушению оксигенации мозга и других жизненно важных органов. […]
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Параллельными исследованиями аргиназы в сыворотке крови и субклеточных структурах с помощью фракционного центрифугирования установлено, что быстрее всего уменьшается активность всего энзима в ядре — микросомах. Установлено, что в период реконвалесценции активность аргиназы постепенно нарастает в цитоплазме и микросомах, а позже и в ядре. Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ). Этот энзим осуществляет перенос карбамильной группы карбамилфосфата на орнитин, образуя […]
Объем цитоплазмы
При специфической дифференциации клеточные размеры (а иногда, но в меньшей степени, и ядерные) в подавляющем большинстве случаев возрастают. В деталях здесь наблюдаются весьма разнообразные варианты. Например, в большинстве нейронов резко возрастают как ядерные размеры, так, в особенности, и клеточные. ( По Hyden (1943) и Hamburger (1957), до 7 суток инкубации объем ядра в моторном нейроне […]