Дети почти всегда гипотрофичны вследствие отсутствия аппетита и диареи, вялы, слабо прибавляют в весе и росте. Поджелудочная железа, хотя и увеличена, никогда не пальпируется. Печень умеренно увеличена, часто развивается цирроз. Дети отстают в нервно-психическом развитии. Отмечается повышенная чувствительность к рецидивирующим бактериальным инфекциям кожи и дыхательной системы. Гематологические изменения выражены не обязательно. Они проявляются нейтропенией (иногда ниже 500 в мм3; 25), анемией и тромбоцитопенией. Общий белок чаще всего умеренно понижен с соответствующим понижением белковых фракций. Иммуноглобулины нормальны или понижены. В моче изменения не определяются. Рентгенография костей часто выявляет остеопороз. Важным параклиническим симптомом является отсутствие или наличие следов трипсина, амилазы и липазы в поджелудочном соке. С испражнениями выделяются большие количества жиров (10-45 г в сутки; 17). Потовый тест отрицателен. При сцинтиграфии поджелудочная железа не поглощает метионин. Диагноз ставится при наличии гипотрофии, хронической жировой диареи, частых кожных и респираторных инфекций, подтверждается посредством хирургической биопсии поджелудочной железы. Дифференциальную диагностику следует проводить с муковисцидозом и це-лиакией. Лечение экстрактами (6-8 г) поджелудочной железы дает хорошие результаты. Прогноз благоприятнее, чем при муковисцидозе. Поджелудочная железа, кроме островкового аппарата, синтезирующего гормоны инсулин и глюкагон, имеет экзокринный аппарат, производящий различные энзимы, участвующие в переваривании основных питательных веществ — белков, жиров и углеводов. При врожденном отсутствии некоторых из этих энзимов развиваются соответствующие нарушения в разложении пищевых продуктов. В настоящее время известны только некоторые подобные врожденные энзимные аномалии.
читать далее
Сжатый и далеко не полный обзор различных форм аномального гистогенеза
Выше уже говорилось о происхождении части тератом из первичных половых клеток; это относится не только к тератомам, возникающим в составе гонад, но и к развивающимся в других участ ках зародыша, поскольку мигрирующие гоиоциты могут оседать в самых различных органах. Однако, по-видимому, тератомы пресакральной или копчиковой локализации имеют иное происхождение возникая из малодифференцированной «бластемы» хвостовой почки […]
Свертывание крови в норме
И наконец, активируется собственно система свертывания, в результате в месте повреждения сосуда образуется фибриновый тромб. Для предотвращения полной необратимой закупорки сосудов в результате постоянно происходящих микротравм интимы сосудов в организме существует механизм фибринолиза. В норме свертывание крови и лизис сгустков находятся в состоянии динамического равновесия. Основываясь на изложенных выше основных элементарных принципах гемостаза, его нарушения […]
Частота дыхания
У детей в норме брюшной тип дыхания, край печени легко пальпируется и у детей младше 4 лет располагается на 2 см ниже реберной дуги по среднеключичной линии. Болезненность при пальпации живота можно обнаружить даже у новорожденного, если пальпация сопровождается гримасой или плачем. У маленьких детей ректальное исследование проводят мизинцем. У новорожденных масса тела при рождении […]