Гепатоспленомегалия умеренна и необязательна. Офтальмоскопически определяются белесоватые ретиналь-ные сосуды (lipemia retinalis). Заболевание обычно не сочетается с ожирением и диабетом. Риск атеросклеротических осложнений не повышен. Выделенная сыворотка или плазма имеет молочно-жировой вид. При суточном стоянии сыворотки на ее поверхности образуется сливкообразный белесоватый слой. Это сочетается со значительным просветлением подлежащего слоя сыворотки (положительный хиломикронный тест). Электрофоретическое исследование сыворотки показывает почти изолированное повышение хиломикронной фракции, тогда как другие липопротеиновые фракции понижены. Сывороточные триглицериды резко повышены, обыкновенно выше 1000 мг%. Общий холестерол умеренно повышен, так что триглицериды превышают примерно в 8 раз величины холестерола. Соотношение холестерол/триглицериды чаще ниже 0,15. Переносимость глюкозы нормальная. Повышения мочевой кислоты в сыворотке не отмечается. Определение постгепариновой липопротеинлипазы в плазме при оптимальных кинетических условиях у больных лиц дает малые величины: от 0,04 до 0,020 мкЕкв НЕМК/мин/мл плазмы при норме 0,24-0,60 мкЕкв/мин/мл. Этот дефект подтвержден впоследствии многими авторами. У близких родных больного также определяется повышение уровня триглицеридов. Заболевание следует дифференцировать от некоторых вторичных гиперхило-микронемий и от гиперлипопротеинемий типа V. Наличие других случаев гиперлипопротеинемий типа I в одной и той же семье говорит о семейном характере заболевания. Наследование. Получено достаточно убедительных данных в пользу аутосомно-рецессивного типа наследования, но способ передачи еще окончательно не выяснен. По всей видимости, заболевание проявляется при двойной дозе анормального аутосомного гена (гомозиготы), тогда как у гетерозигот бывает слабо выраженная или неполная картина заболевания.
читать далее
Аргининсукцинурия
Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий […]
Исследования легких
Мы изучили морфогенез образований легких с целью возможно более точной дифференциальной диагностики истинных (бронхиальных) кист и ложных, т. е. кист воспалительно-деструктивного происхождения. При этом сопоставление данных клинико-рент-генологического исследования больных и результатов морфологического анализа легких было основой методического решения поставленных вопросов и в ряде случаев единственной возможностью выяснить этиологию и патогенез болезни. По данным литературы и […]
Результаты бронхографии с операционными находками
У трех больных морфологических признаков активности туберкулеза не обнаружено (стенка каверны была фиброзной, в окружающем легком воспаления отсутствовало), не заполнение каверн контрастным веществом в этих случаях объяснялось наличием мощных плевральных наложений или торакопластикой над пораженными отделами легких. В двух случаях бронхи, дренирующие каверну, были заполнены казеозными массами, в остальных деформированы, по свободны. В 4 случаях […]