В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов и около 40 энзимов, но в ряде случаев эти исследования производят в культуре выделенных амниотических клеток. При цитологическом исследовании в первую очередь определяют пол плода, что имеет значение для диагностики сцепленных с полом наследственных заболеваний. После этого определяется кариотип и распознаются возможные хромосомные аномалии. Непосредственное исследование крови или кожи дает самые надежные результаты, но это возможно только в последние недели беременности. С помощью комбинированного биохимического и цитологического исследования при пренатальной диагностике в настоящее время можно распознавать около 20 врожденных энзимопатий (болезнь Тау-Sachsa, болезнь Gaucher, галактоземия и др.). Несмотря на большие технические: трудности пренатальной диагностики, перспективы ее развития многообещающие.
читать далее
Уникальный показатель опухолевого перерождения
Изложенные обобщенные данные показывают, что по существующим понятиям энзимная характеристика опухолей не есть их специфический признак и уникальный показатель опухолевого перерождения. Скорее всего, она является следствием некоторых основных признаков бластом, как, например, их непрерывный рост и относительная автономия. Именно в связи с этим оказалось, что можно найти некоторые особенности в энзимном профиле опухолей, которые, хотя […]
Нарушения превращения йодтирозина в йодтиронин
Характеризуется нормальной кумуляцией йода, отрицательным перхлоратным тестом и значительным содержанием йода, МИТ и ДИТ в железе при отсутствии даже минимальных количеств тироксина и трийодтиронина. Патогенетический механизм не выяснен. Допускаются аномалии гипотетического «конденсирующего энзима», качественные изменения тиреоглобулина или недостаток его синтеза. Roche и соавт. считают, что йодурация осуществляется на нормальном протеине. Наблюдения этого типа нарушений малочисленны, […]
Поправки на темновой спад
При освещении заряженной фотопроводящей пленки частичный спад заряда будет происходить за счет темновой проводимости пленки. Если темновой спад происходит медленно или если период светового спада очень короткий, то вклад темновой проводимости в полный спад под действием освещения пренебрежимо мал. В противном случае темновой спад следует учитывать при вычислениях фоточувствительности из результатов измерений спада потенциала. Степень […]