До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.
читать далее
Ранние стадии дифференциации
Что касается мускулатуры конечностей, языка, пищевода и некоторых других органов, то некоторые исследователи признают их возникновение из мезенхимы (В. К. Шмидт, 1927, 1930; 3. С. Кацнельсон, 1934а, б, 1935а, б, в, г, и др.). Эта точка зрения, однако, не учитывает того обстоятельства, что часть клеточного материала миотомов может разрыхляться и отдельные клетки, обладающие миогенной детерминацией, […]
Туберкулез бронхов
При дифференциальной диагностике затруднения возникают в некоторых случаях при распознавании рака гортани. При этом иногда вопрос решает биопсия. Чрезвычайно важно установить поражение гортани как можно раньше, т. е. распознать начальные проявления болезни. Так как поражение может вначале протекать бессимптомно, то совершенно обязателен профилактический осмотр гортани у всех больных туберкулезом. Лечение (молчанием) при соответствующем режиме в […]
Первые исследователи
Исследования показали, что сдвиг электронов может быть увеличен, а сдвиг дырок может быть уменьшен соответствующим легированием аморфного селена. Это свойство очень важно для разработки высокочувствительных многослойных пластин селена. В работе обнаружено, что легирование аморфного селена железом приводит к заполнению электронных ловушек, обеспечивая, таким образом, довольно большой сдвиг электронов. При этом было предположено, что атомы мышьяка […]