Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
читать далее
Опоясывающий лишай
Posted on Author admin1
Боли при опоясывающем лишае могут появляться за несколько дней до кожных высыпаний и поэтому могут симулировать перфорацию пептической язвы, плеврит или инфаркт миокарда. Полезным диагностическим симптомом герпетического поражения является увеличение лимфатических узлов, дренирующих пораженный участок кожи, обнаруживаемое до или во время кожных высыпаний. У больных старше 65 лет боли при этом заболевании более выранены и […]
Методы образования видимого изображения
Posted on Author admin1
Метод образования видимого изображения непосредственно из скрытого проводящего изображения был описан в работе. В этом процессе скрытое проводящее изображение формируется путем проецирования на фотопроводящую пластину оптического изображения. Фотопроводящая пластина, содержащая скрытое изображение, затем используется в качестве катода при электролизе. При приложении напряжения между катодом и анодом происходит гальваническое осаждение частиц из электролита на проводящие участки […]
Симптомы лейшманиоза
Posted on Author admin1
Taenia solium можно заразиться, употребляя свинину, в которой содержатся живые цистицерки. Зрелый цепень обычно не вызывает у человека никаких симптомов. Опасность его в том, что его яйца способны заражать человека так же, как и естественного хозяина, свинью. В яйцах содержатся личинки, которые могут проникать сквозь слизистую оболочку кишечника и разносятся кровью по всему телу. Большинство […]