Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
читать далее
Влияние примесей. Известно
Влияние примесей. Известно, что довольно малые количества примесей могут сильно влиять на поведение аморфных слоев селена. Пока еще нет достаточного количества экспериментальных данных для выявления связи специфических явлений с наличием определенных типов примесей. Селен, используемый в США для ксерографических пластин, в основном довольно высокой чистоты и содержит чрезвычайно малые количества (порядка миллионных долей и меньше) […]
Фиброзный (склерозирующий) бронхит
Дистрофия и метаплазия эпителия развиваются синхронно с редукцией микроциркуляторного русла. Не исключено, что в механизме метаплазии эпителия определенное значение имеет редукция кровотока в слизистой оболочке. Таким образом, для фиброзного (склерозирующего) воспаления характерно значительное развитие склероза стенки с атрофией функционально важных ее структур (эпителия, смешанных желез, мышечной ткани) и нарушением микроциркуляции с редукцией кровотока. Туберкулезные изменения […]
Осложнения пункции артерии
Травма крупных артерий сопровождается более серьезными последствиями, поэтому всегда, когда возможно, следует пользоваться лучевой артерией. Описаны случаи расслоения аорты проксимальнее места введения толстого катетера в бедренную артерию, а также случаи дистальной закупорки бедренной артерии (вероятно, в результате отрыва атероматозной бляшки). Воздушная эмболия артерий. Это осложнение чаще всего возникает при мониторном контроле артериального давления прямым методом. […]