Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
читать далее
Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей
На разных стадиях своего развития зародыш обнаруживает неодинаковую чувствительность к повреждающим факторам среды. Периоды наибольшей чувствительности к тем или иным воздействиям получили название критических периодов развития (Stockard, 1921; П. Г. Светлов, 1960). Критические периоды чувствительности по отношению к разным воздействиям могут не совпадать (В. М.Коровина, 1956, 1964). Кроме того, у разных животных в зависимости от […]
Большинство идиоадаптации
Под названием ценогенезов А. Н. Северцов (вслед за Геккелем) подразумевает такие эмбриональные и личиночные приспособления, которые развиваются в организме в течение ранних периодов онтогенеза, а затем исчезают, но которые непосредственно полезны развивающемуся организму. Многие ценогенезы находят свое выражение не только в анатомических, но и цитологических или гистологических особенностях яиц или зародышей (покровительственная пигментация яиц и […]
Блок во внутрипеченочном транспорте
Клиническая картина. Заболевание начинается с желтухи уже в первые дни после рождения. Эта желтуха не проходит и усугубляется на второй неделе и в большинстве случаев приводит к симптомам ядерной желтухи. Гепатомегалия умеренная. Селезенка не увеличена. Желчный пузырь хорошо выявляется при холецистографии. В тяжелейших случаях желчь имеет почти белый или золотисто-желтый цвет. Если дети переживают неонатальный […]