Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют нарушения биосинтеза энзимов, участвующих в цепи биосинтеза порфиринов. Отсутствие и недостаточность какого-либо энзима сопровождаются нарушениями его функции. Вследствие этого порфирии относятся к молекулярным болезням типа врожденных и приобретенных энзимопатий. Важной особенностью является то, что в их патогенезе играют роль по крайней мере два энзима. Основной энзимный дефект при отдельных нозологических единицах всегда сопровождается включением ДАЛК-С в патогенетический механизм. Если основной энзимный эффект выражается сниженной функцией соответствующего энзима, то ДАЛК-С в эритробластах при эритропоэтических и в гепатоцитах при печеночных порфириях сильно увеличивает свою активность для компенсаций недостаточности биологически важных гемопротеинов. Включение ДАЛК-С в патогенез порфирий происходит с помощью механизма индукции и характеризует их как заболевания с гиперфункцией энзима. Кроме этого, объяснения патогенеза порфирий, считающего дефект в некоторых энзимах цепи первичным и чрезмерную функцию ДАЛК-С вторичной, существует и другое представление. Согласно этому представлению первичной является генетическая лабильность регуляции биосинтеза порфиринов, выражающаяся в увеличенной активности ДАЛК-С с усиленной продукцией порфиринов и их предшественников. Тип нарушения обмена порфиринов обусловливается вторично некоторыми последующими энзимами цепи, активность которых начинает определять скорость биосинтеза из-за невозможности справиться с гиперпродукцией. Несмотря на отсутствие непреложных доказательств, ряд данных в последнее время свидетельствует в пользу первичной роли дефекта некоторых энзимов и вторичного вовлечения ДАЛК-С в патогенез порфирий.
читать далее
Материал хорды и мезодермы
Между тем, начиная с Бэра (К. Е. Ваег, 1828, 1837), все ранние исследователи развития куриного зародыша решали вопрос в том смысле, что энтодерма возникает отщеплением от зародышевого диска на всем его протяжении. При этом, правда, в деталях процесс истолковывается по-разному; так, если His (1868, 1877) говорил о субгерминальных отростках верхнего зародышевого листка, сливающихся впоследствии в […]
Принцип Геккеля
Можно даже утверждать, что учение о зародышевых листках стало оформленной, логически разработанной теорией (а не просто констатацией эмпирически установленной закономерности) лишь начиная с упомянутых работ Геккеля и И. И. Мечникова. Рекапитуляция зародышевыми листками первичных органов древнейших Metazoa, как показал И. И. Мечников, наиболее полно выражена в развитии именно низших многоклеточных — кишечнополостных, и это вполне […]
Изменения при вторичных формах туберкулеза
Вторую группу составили больные с абсцессами легких. Началом болезни служила, как правило, пневмония, а поражение бронхов было вторичным. Для больных с абсцессами легких характерно довольно ограниченное поражение бронхов, обычно в пределах дренирующих очаг ветвей, но воспалительный процесс имеет тенденцию распространяться от полости абсцесса к проксимальным отделам, захватывая крупные прикорневые бронхи. Поражение дренирующих бронхов нарушает очищение […]