Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют нарушения биосинтеза энзимов, участвующих в цепи биосинтеза порфиринов. Отсутствие и недостаточность какого-либо энзима сопровождаются нарушениями его функции. Вследствие этого порфирии относятся к молекулярным болезням типа врожденных и приобретенных энзимопатий. Важной особенностью является то, что в их патогенезе играют роль по крайней мере два энзима. Основной энзимный дефект при отдельных нозологических единицах всегда сопровождается включением ДАЛК-С в патогенетический механизм. Если основной энзимный эффект выражается сниженной функцией соответствующего энзима, то ДАЛК-С в эритробластах при эритропоэтических и в гепатоцитах при печеночных порфириях сильно увеличивает свою активность для компенсаций недостаточности биологически важных гемопротеинов. Включение ДАЛК-С в патогенез порфирий происходит с помощью механизма индукции и характеризует их как заболевания с гиперфункцией энзима. Кроме этого, объяснения патогенеза порфирий, считающего дефект в некоторых энзимах цепи первичным и чрезмерную функцию ДАЛК-С вторичной, существует и другое представление. Согласно этому представлению первичной является генетическая лабильность регуляции биосинтеза порфиринов, выражающаяся в увеличенной активности ДАЛК-С с усиленной продукцией порфиринов и их предшественников. Тип нарушения обмена порфиринов обусловливается вторично некоторыми последующими энзимами цепи, активность которых начинает определять скорость биосинтеза из-за невозможности справиться с гиперпродукцией. Несмотря на отсутствие непреложных доказательств, ряд данных в последнее время свидетельствует в пользу первичной роли дефекта некоторых энзимов и вторичного вовлечения ДАЛК-С в патогенез порфирий.
читать далее
Рентгенологическое обследование
Особенно характерен большой и отвислый живот. Вследствие нарушений в переваривании и тонусе кишечной стенки имеется сильно выраженный метеоризм и картина нечеткого псевдоасцита. Упорная диарея и имеющаяся экссудативная энтеропатия приводят у маленьких детей к прогрессирующей гипотрофии, а у взрослых — к тяжелому кахектическому синдрому с характерным внешним видом больного: сухая бледная кожа, хрупкие ногти, светло-сероватые волосы. […]
Хроническая церебральная недостаточность
В анамнезе у таких больных часто обнаруживается гипертоническая болезнь с кризами и некоторой очаговой неврологической симптоматикой. Разумеется, идиопатическая церебральная недостаточность может сочетаться с перенесенными инфарктами мозга, поэтому часто наблюдаются смешанные формы заболевания. Клиническая симптоматика хронической церебральной недостаточности обусловлена потерей памяти и ослаблением тормозных механизмов. Прогрессирующая забывчивость приводит к нарушению обслуживания себя дома и к неопрятности, […]
Активирозания аденилциклазной системы
При гипоксии уменьшенное количество АТФ и накопление АДФ, АМФ и неорганических фосфатов стимулируют активность фосфофруктокиназы и ускоряют гликолиз. По такому же механизму увеличивается и активность фосфорилазы, разлагающей гликоген до глюкозо-1-фосфата. Стимулирующий эффект на оба фермента оказывает и освобождение катехоламинов из аноксиче-ского миокарда путем активирозания аденилциклазной системы. Продуцируемый под их влиянием циклический АМФ является важным фактором […]