Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют нарушения биосинтеза энзимов, участвующих в цепи биосинтеза порфиринов. Отсутствие и недостаточность какого-либо энзима сопровождаются нарушениями его функции. Вследствие этого порфирии относятся к молекулярным болезням типа врожденных и приобретенных энзимопатий. Важной особенностью является то, что в их патогенезе играют роль по крайней мере два энзима. Основной энзимный дефект при отдельных нозологических единицах всегда сопровождается включением ДАЛК-С в патогенетический механизм. Если основной энзимный эффект выражается сниженной функцией соответствующего энзима, то ДАЛК-С в эритробластах при эритропоэтических и в гепатоцитах при печеночных порфириях сильно увеличивает свою активность для компенсаций недостаточности биологически важных гемопротеинов. Включение ДАЛК-С в патогенез порфирий происходит с помощью механизма индукции и характеризует их как заболевания с гиперфункцией энзима. Кроме этого, объяснения патогенеза порфирий, считающего дефект в некоторых энзимах цепи первичным и чрезмерную функцию ДАЛК-С вторичной, существует и другое представление. Согласно этому представлению первичной является генетическая лабильность регуляции биосинтеза порфиринов, выражающаяся в увеличенной активности ДАЛК-С с усиленной продукцией порфиринов и их предшественников. Тип нарушения обмена порфиринов обусловливается вторично некоторыми последующими энзимами цепи, активность которых начинает определять скорость биосинтеза из-за невозможности справиться с гиперпродукцией. Несмотря на отсутствие непреложных доказательств, ряд данных в последнее время свидетельствует в пользу первичной роли дефекта некоторых энзимов и вторичного вовлечения ДАЛК-С в патогенез порфирий.
читать далее
Рекапитуляция зародышевыми листками
Итак, основные положения классической теории зародышевых листков заключаются в признании и объяснении того факта, что у всех многоклеточных животных на определенных, более или менее ранних, стадиях эмбрионального развития образуются два (у кишечнополостных) или два, а затем три (у всех Bilateralia)зародышевых листка, каждый из которых характеризуется своим положением в составе зародыша (принцип топографии), проспективным значением, т. […]
Примеры гистологических ароморфозов
Этот подъем в деятельности туловищной мускулатуры мы, конечно, не можем рассматривать иначе, как ароморфоз» — А. Н. Северцов, 1939). Эти примеры гистологических ароморфозов при желании могут быть умножены и значительно детализированы. Так, очень многие этапы усложнения нервной системы (замена диффузной нервной системы централизованной, появление новых типов нейронов и межнейронных связей, появление мякотных нервных волокон, все […]
Цитогенетические рекапитуляции
В других случаях изменения клеточных органоидов могут иметь отношение не к цитогенетической, а к ранее рассмотренной собственно гистогенетической рекапитуляции. Так, кишечный эпителий, имеющий в дифференцированном состоянии хондриом, локализованный в виде апикальных и базальиых «пачек», на ранних стадиях своей дифференцировки представлен генерациями клеток с диффузно распыленной, филогенетически более примитивной формой хондриома (Argeseanu et May, 1938). Аппарат […]