Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение цистина с мочой повышено на фоне генерализованной гипераминоацидурии. Характерные гексагональные цис-тиновые кристаллы накапливаются в ряде тканей и органов: в почках, печени, селезенке, костном мозге, конъюнктиве и др. Механизм накопления в тканях этой серосодержащей аминокислоты неизвестен. При электронно-микроскопическом исследовании отложения цистина в тканях ограничены липопротеиновой мембраной в структуру, напоминающую таковую вторичных лизосом. Можно было бы предположить врожденное отсутствие данного лизосомного энзима, участвующего в распаде цистина. Клинически заболевание проявляется гипотрофией, витамин D-резистентным рахитом, полиурией, гепатомегалией, фотофобией; обычно оно протекает без мозговых поражений. Наследование аутосомно-рецессивное. Диагноз подтверждается обнаружением цистина в биопсийном материале конъюнктивы. Лечение. Используемые до настоящего времени терапевтические средства: диета, обедненная содержащими серу аминокислотами, BAL, пенициламин, липоевая кислота и др., иногда улучшают клиническое состояние, но не изменяют прогноз заболевания.
читать далее
А. Л. Поленов
Таковы, например, различия между моторными и чувствительными нейронами в распределении гликогена (А. Л. Шабадаш, 1949), различных белков, нуклеиновых кислот и ферментов (Г. И. Роскин и М. Е. Струве, 1958), в динамике изменений этих веществ на разных стадиях эмбриогенеза (М. Е. Струве, 1953; Л. Б. Левинсон, 1958, 1961, и т. д.). Особенности дифференцировки вегетативных нейронов подробно […]
Нейтральные муконротеиды
Нами для определения углеводных соединений применялась PAS-реакция. При выявлении PAS-реакцией нейтральных мукопротеидов использовались следующие контроли: ацетилирование, ацетилирование и омыление, блокада альдегидных групп, экстрагирование липидов, растворение кислых гликозаминогликанов, сульфатирование с последующей окраской толуидиновым синим. Гликоген обнаруживался с помощью этой же реакции, а в качестве контроля применялась параллельная обработка ткани сеамилазой или диастазой. В комплексе методик для […]
Генерализованный эксфолиативный псориаз, или эритродермический псориаз
Дифференцировать эти заболевания можно с помощью биопсии кожи, однако осложнения и методы лечения эритродермпческих форм всех трех заболеваний не отличаются друг от друга. Самой большой опасностью у людей преклонного возраста является гипотермия, которую очень легко не заметить, если не располагать термометром со шкалой низких температур. За счет повышения кожного кровотока может развиться циркуляторная недостаточность. Описаны […]