В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания равна 1 : 300 000, а у гете-розигот — 1 : 1250. Лабораторно можно заподозрить заболевание при темно-синем окрашивании мочи FeCl3, что связано с наличием а-кетоизокапроновой кислоты, и при получении желто-оранжевого осадка при пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация трех аминокислот и их кетопроизводные в плазме и моче подтверждает диагноз. Патогномонично отсутствие или многократное снижение энзимной активности окислительного декарбоксилирования этих аминокислот в лейкоцитах или фибробластах. Пренатальная диагностика этого заболевания возможна после 10-й недели беременности. При диагностировании лейциноза необходимо спешное терапевтическое вмешательство — обменное переливание крови или периотонеальный диализ. При улучшении состояния назначают диету, обедненную тремя разветвленными аминокислотами. Ряд благоприятных исходов обусловлен очень ранним (между 6-м и 17-м днями жизни), началом лечения больных, что является обязательным условием его результативности. Кроме описанной выше классической неонатальной формы лейциноза, в 1971 г. были описаны случаи с поздними интермиттирующими проявлениями без мозговых поражений.
читать далее
Возникновение лоозеровских зон
Приведенная точка зрения не является единственной; так Дейчлендер объясняет возникновение болезни эмболией сосудов стопы с последующим некрозом кости. Эта точка зрения не обоснована фактически, так как ни сам Дейчлендер, ни другие авторы эмболов не наблюдали и причин эмболии не обнаружили. Г. И. Турнер, рассматривая причину возникновения опухоли стопы, маршевых переломов стопы и болезни Дейчлендера, связывает […]
Реактивные процессы
На фоне отмеченных ранних реактивных изменений при микроскопическом исследовании выявляется некроз в зоне перелома: в мягких тканях — с конца первых суток, в кости — с 5-7-х суток. В зависимости от силы травматического воздействия и степени расстройств кровообращения объем некротизированных тканей бывает различен. При простых закрытых переломах он касается узкой краевой зоны, где клетки перестают […]
Сущность болезни Ганда-Шюллера-Христиана
Болезнь Ганда-Шюллера-Христиана в большом числе случаев приводит к смерти. По литературной сводке Фрелиха (Froehlich), смертельный исход отмечен в 20%, по С. А. Рейнбергу — в 30-40% случаев. В ряде случаев описано спонтанное затихание процесса. Рентгенотерапия оказывает благоприятный местный эффект, но не предотвращает развития новых очагов поражения. Смерть наступает от легочной или сердечной недостаточности, от нарушения […]