Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
читать далее
Вопрос о приложимости рекапитуляционной трактовки
Правда, сам А. А. Заварзин в другом месте своей книги и в другой связи приводит пример, толкуемый им в рекаиитуляционном смысле: «У громадного большинства беспозвоночных… кровяной пигмент находится в рас-створе в кровяной плазме. У взрослых позвоночных в кровяной плазме пигмента не бывает, однако есть указания, что у мальков некоторых рыб, обладающих паруяшыми жабрами, наблюдается скоропреходящая […]
Диффузный туберкулезный панбронхит
Интересно, что r долевых бронхах в месте операционного сечения отмечены отек, гиперемия, еклепоз. Воспалительная инфильтрация; Второе наблюдение относится к больной 28 лет. Полость занимала почти всю верхнюю долю, на отдельных ее участках сохранился некротический слой. Специфическое воспаление в бронхах сопровождалось значительной деформацией просвета, вокруг Каверины обнаруживались множественные экссудативные и продуктивные туберкулезные бугорки. У этой больной […]
Тоновые репродукции, проявленные методом магнитной кисти
На электрофотобумаге тоновое изображение можно получить при проявлении магнитной кистью. Однако такие изображения обычно несколько контрастнее из-за потери ряда градаций в светах. Этот эффект объясняется наличием трибоэлектрического взаимодействия между компонентами проявляющего состава, и поэтому требуется определенная величина силы притяжения для преодоления взаимодействия между проявителем и магнитным носителем. Недостаточный заряд на светлых участках слоя обычно не […]