Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
читать далее
Односторонняя оценка
Односторонняя оценка рентгеновских данных может привести к ошибочным суждениям. Прежде всего много зависит ох техники. Не говоря о грубых технических дефектах, следует помнить, что на мягком снимке увеличивается количество деталей легочного рисунка, которые могут быть неправильно отнесены к патологии. Слишком жесткий снимок скрадывает детали рисунка. Плохая фиксация грудной клетки при снимке и удлиненная экспозиция ведут […]
Признание дивергенции
При построении организма человека и самых разнообразных животных природа, если можно так выразиться, использует одну и ту же технологию. Всякое индивидуальное развитие, или онтогенез, многоклеточного животного или человеческого организма, как мы видели, складывается из тех же элементарных компонентов — клеточного размножения, роста, взаимного перемещения клеток и клеточных комплексов, межклеточных взаимодействий, обусловливающих интеграцию, дифференцировки (специализации) клеток […]
Модели торакоскопов
В тяжелых случаях смерть иногда наступает немедленно, иногда же через некоторое время. Основа борьбы с газовой эмболией заключается в ее профилактике с помощью безупречной техники и тщательной подготовки больного к операции. При возникновении эмболии больного укладывают в положение Тренделенбурга, применяют камфару, кофеин, реже адреналин. Если дыхательные движения сохранены, больному дают кислород, в противном случае — […]