Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- 1 : 1000, адреногенитального синдрома — 1 : 5000, фенилкетонурии — 1:11 500, галактоземии — 1 : 70 000. В естественных условиях средняя частота мутации отдельного гена у человека колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000. Так как человек располагает множеством генов в генетическом аппарате, вычислено, что около 8-10% образованных зигот у человека являются носителями хромосомных и генных мутаций. Пренатальная диагностика. Для постановки правильного диагноза у больных детей или взрослых с врожденными энзимопатиями, кроме клинических данных, основное значение имеет применение целенаправленного комплекса лабораторных проб. Определение активности дефектного энзима в ткани пораженного органа, эритроцитах или иногда в сыворотке находит меньшее применение, чем определение метаболитов нарушенного обмена в сыворотке или моче. Обычные биохимические методы уступают новым методам и технике, позволяющим проводить массовые исследования и вводить автоматизацию. Это тонкослойная хроматография, газовая хроматография, масспектрометрия и особенно комбинированное использование газовой хроматографии и масспектрометрии.
читать далее
Образование мерцательных клеток
Автор истолковывает это как рекапитуляцию, хотя, как известно, передний отдел пищеварительной трубки у кругло-ротых покрыт мерцательным эпителием, который примитивнее каемчатого. Язык головастика (в противоположность покрытому мерцательным эпителием языку лягушки) покрыт многослойным немерцательным эпителием, подобно языку низших амфибий (тритона, протея) и рыб. Замыкание просвета пищевода у одномесячных эмбрионов человека рекапитулирует такое же явление в пищеводе амфибий, […]
Возникновение многоклеточное
В соответствии с концепцией А. Н. Северцова в эволюции животного мира можно наметить следующие этапы повышения гистологической организации (гистологические ароморфозы): 1) возникновение весьма совершенной ультраструктурной организации протоплазмы с ее поверхностной и внутренними мембранами, рибосомами, многочисленными ферментными системами и т. д.; 2) возникновение ДНК, усовершенствовавшее процессы белкового синтеза; 3) возникновение клеточной организации, дифференцировка протоплазмы на цитоплазму […]
Путь развития
Иногда наблюдалась избыточная вентиляция (увеличение МОД) без увеличения поглощения 02, что, по-видимому, свидетельствует о нарушении соотношения между вентиляцией и кровотоком в легких. При бронхитических бронхоэктазах в сравнении с другими группами больных (хронические абсцессы, хроническая пневмония) более часто использовались механизмы компенсации системы кровообращения: увеличение МОС при функциональном исследовании и миоэластоз артерий, перестройка артериол, перекалибровка просветов артерий […]