Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- 1 : 1000, адреногенитального синдрома — 1 : 5000, фенилкетонурии — 1:11 500, галактоземии — 1 : 70 000. В естественных условиях средняя частота мутации отдельного гена у человека колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000. Так как человек располагает множеством генов в генетическом аппарате, вычислено, что около 8-10% образованных зигот у человека являются носителями хромосомных и генных мутаций. Пренатальная диагностика. Для постановки правильного диагноза у больных детей или взрослых с врожденными энзимопатиями, кроме клинических данных, основное значение имеет применение целенаправленного комплекса лабораторных проб. Определение активности дефектного энзима в ткани пораженного органа, эритроцитах или иногда в сыворотке находит меньшее применение, чем определение метаболитов нарушенного обмена в сыворотке или моче. Обычные биохимические методы уступают новым методам и технике, позволяющим проводить массовые исследования и вводить автоматизацию. Это тонкослойная хроматография, газовая хроматография, масспектрометрия и особенно комбинированное использование газовой хроматографии и масспектрометрии.
читать далее
Остеоидная субстанция
В длинных трубчатых костях и в ребрах, являющихся наиболее удобными объектами изучения рахита, остеоидные структуры образуются и в кортикальном слое. Остеоид откладывается в виде более или менее широких каемок на предсуществующие балочки спонгиозы, стенки гаверсовых каналов, эндостальную и периостальную поверхности компактного слоя. В костномозговых пространствах, помимо аппозиции костного вещества на старые структуры, остеоидные балочки образуются […]
Материалы с устойчивой проводимостью
Каллмен использовал фотопроводящие слои, состоящие из порошка люминофора в связующем «дюко» (фирма «Дюпон»). В качестве люминофоров использовались сульфид цинка — кадмия и селенид цинка — кадмия. Устойчивая фотоиндуцированная проводимость, по-видимому, является одной из характеристик пленок, образованных фотопроводящими порошками в смоле. Кассире провел испытания ряда различных проводящих слоев. Он обнаружил, что устойчивая проводимость наблюдается в слоях […]
Бронхиальные биоптаты
Патологогистологическое исследование по данным световой и электронной микроскопии: в биоптате слизистая и подслизистая оболочки стенки бронха. В покровном эпителии очаговая пролиферация базальных клеток, преобладают дегенерирующие реснитчатые клетки, которые постепенно выталкиваются на поверхность. Иногда встречаются бокаловидные клетки, но секреция их выражена умеренно. Среди эпителиальных клеток много лейкоцитов. Базальный слой утолщен, склерозирован, собственная пластинка слизистой оболочки также […]