Анреногенитальный синдром описан впервые Phillips в 1886 г. как псевдогермафродитизм у 19-дневной девочки. Fibiger (1905) объяснил изменения в половых органах поражением надпочечников. В 1950-1952 гг. ряд авторов высказали предположение, что при врожденной форме АГС нарушен биосинтез кортизола. Этиология. Для врожденной формы АГС доказана роль наследственности. Генетическое происхождение заболевания подтверждается многочисленными наблюдениями двух и более детей с АГС в одной и той же семье. В таких семьях определяются одни и те же варианты синдрома. Это дает основание большинству авторов считать, что врожденная форма АГС передается рецессивно, каждый ее вариант обусловлен различным аутосомным геном. Ненормальный ген может быть передан отцом или матерью. Родители фенотипически нормальны и являются здоровыми гетерозиготными носителями патологических рецессивных генов. В гетерозиготном состоянии ген не проявляется. При передаче генетической информации мутантный ген обусловливает наследственный дефект одной из энзимных систем, участвующих в процессе биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Патогенез. В результате отсутствия или снижения активности энзимов, обеспечивающих нормальный синтез кортикостероидов (энзимный блок), возникает недостаточная секреция полноценных гормональных продуктов, накопление промежуточных продуктов стероидогенеза и превращение этих продуктов по другим метаболическим путям. Действие этих промежуточных продуктов очень отличается от влияния кортикостероидов. В то же время секреция истинных глюкокортикоидов значительно понижается. В некоторых случаях образуются стероиды, не свойственные нормальной ткани надпочечников человека.
читать далее
Макроскопическое исследование
Posted on Author admin1
Это связано с тем, что именно эти вещества являются показателями функционального состояния тканей и клеток и имеют важное биологическое значение в обмене веществ соединительной ткани. В состав муко — и гликопротеидов эпителиальных секретов входят сиаловые кислоты — производные нейраминовой кислоты. Сиаловые кислоты — последнее звено в углеводной цепи мукополисахаридов. В различных муцинах количественно может преобладать […]
Туберкулезный инфильтрат
Posted on Author admin1
Диагноз подкрепляется рентгенограммой легких, прицельными снимками и томографией. Физикальные данные в ранних фазах отсутствуют. При дифференцировании таких изменений следует учитывать анамнез, особенно контакт с больными открытой формой туберкулеза. Сходные по рентгеновской картине очаговые тени, реже в верхушках легких, наблюдаются при метастазированин рака, например рака желудка. Иногда наблюдаются очаговые тени в результате нетуберкулезных пневмонических изменений у […]
Эритропоэтические порфирий
Posted on Author admin1
Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У […]