Уровень церулоплазмина в плазме ниже нормы, концентрация меди в сыворотке на нижней границе нормы, часто бывает гипо-купремия ниже 100 мкг%. С мочой выделяется много меди — более 100 мкг в сутки. Протеинограмма в начальных стадиях или изменена, или уровень у-глобулинов умеренно повышен с легкой ги-поальбуминемией. BSP-клиренс во всех случаях в различной степени патологически изменен. Чувствительнее всего изменена тимоловая проба, тогда как остальные флоккуляционные пробы нередко нормальны и при сформировавшемся циррозе печени. Постоянным признаком гепатолентикулярной дегенерации является гипераминоацидурия. Она достигает значительных величин более 1500-2000 мг в сутки вместо 100-350 мг в сутки, тогда как концентрация аминокислот в крови остается неизменной. Увеличено преимущественно выделение аминокислот треонина, цистина, тирозина, серина, валина, глицина и др.. Иногда определяется глюкозурия, гиперфосфатурия и гиперкальциурия, а при развившихся формах болезни бывает в различной степени выраженная альбуминурия, гиперурикемия. Диагноз. При клинически выраженных формах диагностика заболевания нетрудна. Сочетание неврологических, печеночных нарушений и наследственности дает достаточно оснований для диагностики заболевания. Важным симптомом является кольцо Kayser — Fleischer, но не следует забывать, что у 15% больных оно может быть слабо выраженным или отсутствовать. Более трудны для диагностики случаи со скудной или нетипичной симптоматикой. У 5% больных с гепатолентикулярной дегенерацией отсутствуют неврологические проявления. Надежными признаками являются гипо — илинормо-купремия при наличии гиперкупрурии, пониженное содержание церулоплазмина в плазме или изменение соотношений составных его фракций, гипераминоацидурия, а также нарушения кальциево-фосфорного и пуринового обмена.
читать далее
Патологическое усиление продукции
В крайнем случае происходит дисбаланс в синтезе гормонов, что во многом определяет симптоматику заболевания. Считается, что основную роль играет недостаточность 21-гидроксилазы, вследствие чего резко снижается выработка кортизола. Недостаточность кортизола по механизму обратной связи приводит к возбуждению гипоталамо-гипофизарной системы и усилению продукции АКТГ. Повышенная стимуляция АКТГ вызывает, с одной стороны, гиперплазию надпочечников, а с другой стороны […]
Функции органов
Действительно, установленный А. Н. Северцовым принцип действует также на клеточном и тканевом уровне. Так, известно, что профаза есть преходящая фаза обычного митотического цикла. Однако у ряда простейших имеются так называемые профатические ядра, в которых постоянно видны хромосомы, иначе говоря, профаза в них «зафиксирована» как нормальное и постоянное (до очередного деления) состояние ядра. Другим примером фиксации […]
Воздействие ускорения
Воздействие длительного ускорения в направлении от головы к ногам (так называемые положительные перегрузки) наиболее заметно отражаются на сердечно-сосудистой системе. В вертикальном положении тела даже при 1 G артериальное давление на уровне головы ниже, чем на уровне сердца, а перегрузке 5 G артериальное давление у основания мозга снижается до 0. Тахикардия и вазоконстрикция не могут полностью […]