Патологоанатомия. При аутопсии чаще всего обнаруживается почечный склероз. Поражения мозга напоминают таковые при уремии и они, вероятно, токсического происхождения. Клиническая картина характеризуется уратным нефролитиазом, экстрапирамидными мозговыми нарушениями и отставанием в умственном развитии. Полностью синдром проявляется к 2-3-летнему возрасту. Гиперурикурия представляет собой постоянный симптом и проявляется в первый год жизни белесоватыми песчинками в пеленках, а впоследствии — выделением истинных уратных камней. В дальнейшем колики и гематурия учащаются, и с течением времени это приводит к хроническому нефриту. Но чаще всего привлекают внимание изменения в психомоторном развитии. В соответствующем возрасте ребенок не может самостоятельно сидеть, держать прямо голову, переворачиваться на живот, ползти, ходить. При неврологическом осмотре определяют преобладающее сочетав ние гипотонии с экстрапирамидной гипертонией. Очень характерны хореоатетозные движения, нарушена речь, иногда и глотание. Физическое развитие замедлено, аппетит снижен, беспокоит постоянная жажда с полиурией. Поведение изменено в связи с агрессивностью, что часто требует госпитализации больного ребенка. Особенно характерно самообезображивание — ребенок грызет ногти и пальцы (описана потеря некоторых первых фаланг), прикусывает и откусывает части губ. Синдром протекает тяжело и больные редко доживают до 15-летнего возраста. Самой частой причиной смерти является паренхиматозное поражение почек, связанное с калькулезом и вторичными инфекциями. Поражаются только лица мужского пола. Наследование рецессивное. Диагноз ставится на основании описанного выше характерного клинического синдрома. Лабораторно определяется изменение соотношения МК/креатинин в моче. Достоверный диагноз ставится путем исследования ГГРТ в гемолизате эритроцитов. Возможна антенатальная диагностика путем исследования амниотической жидкости. При попытках лечения этого синдрома прибегали к средствам, используемым при классической подагре, азатиоприну и аллопуринолу. Однако только последний уменьшает гиперурикемию и гиперурикурию и образование уратных камней. К сожалению, его влияние на неврологический статус больных очень слабое. Существуют ювенильные формы с частичной недостаточностью активности ГГФРТ, гиперурикурией и уратным нефролитиазом, но без психоневрологических нарушений. Кроме того, у 2,4% больных подагрой определяется частичная недостаточность активности того же энзима. У них подагра возникает рано — до 30-летнего возраста — и сопровождается почечными поражениями.
читать далее
Этиологическая и патогенетическая связь
Ложный сустав образуется в тех случаях, когда в результате заживления перелома не происходит костного соединения отломков (по К. Ф. Еленевскому — неполное сращение перелома). Т. П. Виноградова придерживается определения Безье ложного сустава как патологического состояния, при котором концы отломков не соединяются костной мозолью. По ее мнению, термин псевдартроз не отражает существа процесса. Т. П. Виноградова […]
Примеры меторизиса
Приводимые П. Г. Светловым (стр.35) при изложении взглядов В. М. Шимкевича примеры меторизиса, (смещение границы менаду экто — и мезодермой в развитии вольфо-вых и мюллеровых каналов, между экто — и энтодермой в переднем и заднем отделах кишечника и др.) целиком относятся к этой второй категории, а следовательно, не попадают под определение меторизиса, данное П. Г. […]
Активное развитие электрофотографии
Первые эксперименты в области электрофотографии были выполнены Карлсоном и Корнейем в 1938 г. Именно в этот период они получили первое электростатическое изображение на фото-проводящей поверхности, которое было проявлено порошком и перенесено на бумагу. Светочувствительная пластина состояла из слоя серы на металлической подложке. Она заряжалась при натирании поверхности сукном, а электростатическое изображение получали при контактном экспонировании […]