За первым клиническим и биохимическим описанием болезни в 1956 и 1957 гг. последовало множество других сообщений; к настоящему времени описано более 100 больных. Самые важные биохимические отклонения связаны с нарушениями в обмене тирозина и метионина. С мочой выделяются большие количества р-оксивенилмо-лочной кислоты и р-оксифенилпировиноградной кислоты и меньшие р-оксифенилуксусной кислоты и тирозина. Гипертирозинурия сильно выражена, постоянна, начинается с первых дней после рождения и предшествует клиническим проявлениям. Поражение почечных канальцев проявляется в виде генерализованной гипераминоацидурии, глюкозурии, протеинурии, гиперкалиурии и гиперфосфатурии. В плазме увеличен тирозин (около 10 мг%), а иногда и метионин. В ликворе обе аминокислоты повышены. Указанные биохимические нарушения связаны с врожденным отсутствием р-оксифенилпиру-ват-гидроксилазной активности в печени. Предполагают, что Р-оксифенилпировиноградная кислота токсична для печени, а гиперметионинемия, являющаяся вторичной, усугубляет уже существующее печеночное поражение и нарушает функцию почечных канальцев. Патологоанатомически обнаруживаются диффузные паренхиматозные поражения печени, расширение проксимальных канальцев и гипертрофия лангер-гансовых островков. Клинически острая форма заболевания начинается уже в первые недели жизни и быстро прогрессирует с развитием цирроза и сильно выраженной гепатоспленомегалии, асцита, отеков, желтухи, геморрагического диатеза. Часто это сопровождается отсутствием аппетита, диареей, рвотой. Без лечения, а иногда и вопреки ему, заболевание приводит к смерти в первые несколько недель или месяцев жизни. При хронической форме клинические признаки не прогрессируют столь драматически, но смерть наступает через несколько лет. Наследование аутосомно-рецессивное. Лабораторный диагноз ставится на основании гипертирозинурии пробой Берри и гипертирозинемии хроматографическими и флюориметрическими методами. Наличие гиперметионинемии подтверждает диагноз. Лечение заболевания основывается на диете, обедненной фенилаланином, тирозином и метионином. За исключением некоторых случаев острой формы, диетическое лечение считают обнадеживающим.
читать далее
Принципы, или типы, филогенетических преобразований
Posted on Author admin1
Большую задачу современной гисто — и цитологии в союзе с биохимией должно составить выяснение тех биохимических сдвигов, которые характеризуют различные направления эволюционного процесса или сопутствуют им. Не менее важно, опираясь на достижения современной генетики, установить взаимосвязь цитологических и гистологических изменений, сопровождающих ароморфозы и идиоадаптации, с соответствующими изменениями наследственного аппарата клеток. Принципы, или типы, филогенетических преобразований […]
Функциональная перестройка
Posted on Author admin1
Что касается причин возникновения щелевидных ложных суставов, то они остаются во многом неясными. Можно считать установленным, что большинство их образуется в результате нарушения тканевой дифференцировки первоначальной мозоли, которая дифференцируется не в костную, а в фиброзную или хрящевую ткань. Такая метаморфоза мезенхимальной ткани связывается с особенностями условий, в которых происходит созревание мозоли, и прежде всего с […]
Неправильности развития
Posted on Author admin1
В других случаях действие повреждающего фактора оказывается необратимым, и зародыш либо гибнет, либо организм рождается на свет с теми или иными дефектами строения. Нарушение, возникшее на одной из стадий развития, может повлечь за собой цепь все более сильных отклонений (тем более сильных, чем раньше возник первичный дефект), в результате чего дальнейшее развитие может стать невозможным. […]