Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
читать далее
Энтодермальные клетки
По-видимому, в области вентральной стенки клоаки имеет место вытеснение энтодермальных элементов клетками мощно разрастающейся эпидермальной пробки. Во всяком случае, уже у пятидневных зародышей эпителий вентральной стенки клоаки приобретает весьма отчетливые признаки эпидермального тииа. Ложномногорядная структура пласта заменяется здесь многослойной. Клетки располагаются в 3-5 слоев, причем наиболее поверхностный слой, обращенный к просвету кишки, становится сильно уплощенным. […]
Принцип меторизиса
Весьма возможно, что в филогенезе он появился позже, чем смещение границ путем простого разрастания и «механического» вытеснения одного зачатка другим. Но принципиально важно подчеркнуть, что любое явление меторизиса связано с проявлениями гистологической детерминации, с фактом исторической и причинной обусловленности свойств эмбриональных зачатков и тканей, процессов гистогенеза. Если бы каждый зачаток имел способность давать любые тканевые […]
Перестройки бронхиального эпителия
В свете изложенного мы хотим обратить внимание на то, что в современных условиях у больных с хроническими воспалительными заболеваниями органов дыхания (как специфического, так и иеспецифического генеза) бронхобиопсни необходимы не только для определения нозологической принадлежности (формального диагноза), но и для суждения о прогнозе болезни. Таким образом, при хронических воспалительных процессах в легких основное значение бронхоскопических […]