В 1959 и 1960 гг. клинически описаны двое детей с «подагрическим диатезом», гиперурикемией, гиперурикурией и поражениями мозга. В 1964 г. Lesh и Nyhan была найдена биохимическая связь между лабораторными и клиническими данными. Речь идет о полном отсутствии в эритроцитах энзима гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ), катализирующего превращение гипоксантина и гуанина в соответствующие нуклеотиды. Установлено полное отсутствие этого энзима и в кожных фибробластах, в печеночной и мозговой ткани. В норме его активность самая высокая в мозге, эритроцитах, лейкоцитах, лейкоцитах и яичниках. До настоящего времени в литературе описано более 150 больных. Накопление гипоксантина и гуанина приводит к усиленному образованию мочевой кислоты (МК), что сопровождается повышением ее концентрации в сыворотке (гиперурикемия) и усиленным выделением с мочой (гиперурикурия). Последняя является постоянным симптомом при этом заболевании. Отношение МК/креатинин, в норме составляющее 0,32, здесь в среднем равно 3,19 (при классической подагре оно на границе нормы). Концентрация МК в плазме выше 10 мг% (норма 2-6 мг%). В моче гипоксантин повышен, а ксантин — в пределах нормы, поэтому отношение гипоксантин/ксантин выше 1,50 (норма 0,89), а при подагре — 0,34. В плазме концентрация последних двух оксипуриновых веществ нормальная. Доказано, что при синдроме Lesh — Nyhan существует и измененный синтез МК de novo. Концентрация МК в 200 раз при этом синдроме превышает нормальные показатели. Другие изотопные исследования показывают, что в отсутствие ГГФРТ основным источником сверхпродукции МК является ксантин, а он получается 3 образуемого в излишке гипоксантина. Следует отметить, что при классической подагре МК образуется при распаде экзогенных нуклеотидов. До сих пор причина мозговых поражений при этом синдроме не выяснена. Предполагают фармакодинамическое действие некоторого предшественника МК.
читать далее
Острая почечная недостаточность
Некоторые препараты, в том числе фторотан при повторных наркозах, могут вызывать повреждение печени, напоминающее картину гепатита. Сохранение желтухи более 3-4 нед говорит о ее механическом характере, в этих случаях, если возможно, производят чрескожную транспеченочную холангиографию и затем оперативное вмешательство. Своевременная диагностика этого состояния чрезвычайно важна, так как при раннем начале лечения, как правило, удается купировать […]
Развитие грануляций
Оно сопровождается секвестрацией некротизированного концевого участка кости, как правило, выступающего над общим уровнем тканей культи. В результате образуются кольцевые секвестры культи, отторжение которых происходит так же, как и секвестров в зоне нагноившегося перелома. Секвестры наружного края компактного слоя в культе связывают с нагноительным процессом в мягких тканях (А. И. Струков и А. С. Налбат). При […]
Люминесцентная бактериоскопия
Последнее время для нахождения туберкулезных палочек в мокроте пользуются также флуоресцентной или люминесцентной микроскопией. Мы пользуемся следующим методом: приготовленные обычным способом мазки из патологического материала фиксируют на огне и заливают смесью красок родамина (0,01 %) и аурамина (0,1%) в равных долях. Мазки подогревают до появления паров, обесцвечивают 3% солянокислым спиртом в течение 2-3 минут, хорошо […]