Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а триптофана увеличено. Концентрация последнего в сыворотке слегка снижена. Увеличено выделение индоловых соединений с мочой — резко выраженная гипериндиканурия. Выделяется и производное индиканаиндолацетглютамин. Следует отметить, что при лечении неомицином патологическая экскреция индоловых соединений исчезает. Биохимические изменения можно объяснить повышенной концентрацией триптофана в кишечнике из-за его недостаточной и замедленной абсорбции. Скопление триптофана в кишечнике является следствием повышенного образования индола находящимися там бактериями. Впоследствии индол в печени превращается в ин-дикан, который выделяется с мочой. Так как индол и индикан инги-бируют действие триптофанпирролазы и формилкинуреииназы, снижается выделение продуктов распада триптофана и кинуренина. Ни-котинамид также является одним из продуктов распада триптофана и его недостаток мог бы считаться причиной кожных поражений. Образующийся вторичный блок в обмене триптофана приводит к образованию по боковым обменным путям индольных веществ, которые выделяются с мочой: индолпировиноградной, индолмолочной и индолуксусной кислот. Имеются данные, что недостаток никотинамида еще больше ухудшает резорбцию триптофана, чем создается порочный круг. Предполагают, что нервные симптомы связаны с появлением в системе кровообращения триптамина, образующегося под действием кишечных бактерий. Клинически самыми частыми являются кожные изменения, подобные таковым при пеллагре. Нервные проявления непостоянны, чаще всего бывает обратимая мозжечковая атаксия, которая может сопровождаться тремором и нистагмом. Умственное отставание и психические проявления более редки; это депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Развитие заболевания относительно доброкачественное и его симптомы с возрастом ослабевают или даже исчезают. Наследование аутосомно-рецессивное.
читать далее
Генетика заболевания
Развитие заболевания совместимо с нормальной продолжительностью жизни и почти не влияет на трудоспособность. Почти каждого больного с болезнью Dubin — Johnson госпитализируют с подозрением на острый вирусный гепатит или для лапаротомии и других вредных и ненужных хирургических вмешательств. Дифференциальную диагностику следует проводить со всеми гепатоцеллюлярными желтухами, а также с состояниями, протекающими с вне — и […]
Отрицательная кожная туберкулиновая проба
Здесь следует указать, что в связи с широко практикуемой в наше время профилактической вакцинацией следует иметь в виду и появление поствакцинальной аллергии, обычно менее интенсивной, чем при спонтанной инфекции. Но появлением аллергии не исчерпывается ответная реакция организма на внедрение в него микобактерий туберкулеза. Она проявляется также в возникновении специфического иммунитета, правда, не такого стойкого, как […]
Острая почечная недостаточность
Некоторые препараты, в том числе фторотан при повторных наркозах, могут вызывать повреждение печени, напоминающее картину гепатита. Сохранение желтухи более 3-4 нед говорит о ее механическом характере, в этих случаях, если возможно, производят чрескожную транспеченочную холангиографию и затем оперативное вмешательство. Своевременная диагностика этого состояния чрезвычайно важна, так как при раннем начале лечения, как правило, удается купировать […]