Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а триптофана увеличено. Концентрация последнего в сыворотке слегка снижена. Увеличено выделение индоловых соединений с мочой — резко выраженная гипериндиканурия. Выделяется и производное индиканаиндолацетглютамин. Следует отметить, что при лечении неомицином патологическая экскреция индоловых соединений исчезает. Биохимические изменения можно объяснить повышенной концентрацией триптофана в кишечнике из-за его недостаточной и замедленной абсорбции. Скопление триптофана в кишечнике является следствием повышенного образования индола находящимися там бактериями. Впоследствии индол в печени превращается в ин-дикан, который выделяется с мочой. Так как индол и индикан инги-бируют действие триптофанпирролазы и формилкинуреииназы, снижается выделение продуктов распада триптофана и кинуренина. Ни-котинамид также является одним из продуктов распада триптофана и его недостаток мог бы считаться причиной кожных поражений. Образующийся вторичный блок в обмене триптофана приводит к образованию по боковым обменным путям индольных веществ, которые выделяются с мочой: индолпировиноградной, индолмолочной и индолуксусной кислот. Имеются данные, что недостаток никотинамида еще больше ухудшает резорбцию триптофана, чем создается порочный круг. Предполагают, что нервные симптомы связаны с появлением в системе кровообращения триптамина, образующегося под действием кишечных бактерий. Клинически самыми частыми являются кожные изменения, подобные таковым при пеллагре. Нервные проявления непостоянны, чаще всего бывает обратимая мозжечковая атаксия, которая может сопровождаться тремором и нистагмом. Умственное отставание и психические проявления более редки; это депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Развитие заболевания относительно доброкачественное и его симптомы с возрастом ослабевают или даже исчезают. Наследование аутосомно-рецессивное.
читать далее
Лечение длительных кровотечений
Одно время этот препарат был основным источником белка при внутривенных трансфузиях, сейчас его вытеснила белковая фракция плазмы. Сухая плазма является обезвоженным остатком плазмы, удаленной из крови с истекшим сроком годности. Хотя этот препарат сыграл неоценимую роль в лечении гиповолемического шока и ожогов в мирное время и в годы войны на протяжении последних 40 лет, он […]
Фотоцинкография
При изготовлении печатных форм для высокой печати фото-цинкографским способом сначала на металлической поверхности получают изображение из фоторезиста х). Обычно это достигается нанесением на металлическую поверхность светочувствительного материала, например желатины, содержащей раствор бихромата, которая под действием интенсивного ультрафиолетового излучения становится нерастворимой. Пластину с нанесенным на нее слоем после высушивания в течение нескольких минут освещают дуговыми лампами […]
Полеты со сверхзвуковой скоростью
Крейсерская высота полета сверхзвуковых лайнеров составляет 65 000 футов (19812 м) и более, но это лишь означает, что необходим больший, чем ранее, градиент давления между салоном и атмосферой Для поддержания пригодных для жизни условий. С помощью особых конструкторских методов удается уменьшить последствия аварийной разгерметизации, например, при открытии окна или двери, до давления, эквивалентного высоте 25 […]