В качестве диагностических тестов при мукополисахаридозах чаще всего используются: 1. Изучение миелограммы, периферической крови и поиск метахромных внутриклеточных включений (тельца Reilly) в полинуклеарах и лимфоцитах. 2. В моче при химическом анализе определяются повышенные количества кислых мукополиса-харидов. 3. Проба с толуидиновым синим приводит к изменению цвета мочи, свидетельствует о повышенном выделении мукополисахаридов с мочой. 4. Тканевые культуры фибробластов кожи. Тканевые культуры в последние годы используются в качестве самого надежного теста для биохимической идентификации мукополисахаридов. При накоплении мукополисахаридов, меченных изотопами, в фиб-робластах может осуществляться своеобразное корректирование посредством секретов культивируемых здоровых клеток или клетками больных с другим типом мукополисахаридов. Было также доказано, что эти корректирующие факторы являются высокомолекулярными белками. Мукополисахаридозы служат наглядным примером наследственных заболеваний со значительным диапазоном клинической и генетической гетерозиготное. Заболевание впервые описано Hunter (1917), но его подробно изучили Hurler и Pfaundler. При нем существует энзимный дефект a-L-идуронидазы, играющей важную роль в обмене мукополисаха-ридов. Передается по аутосомно-рецессивному пути. Встречается с частотой 1 : 100 000 населения. Этиология и патогенез. В настоящее время считается, что энзимный дефект при трех формах, входящих в тип I муковисцидозов, сводится к выраженному понижению активности a-L-идуронидазы. В результате энзимного блока в организме накапливаются продукты распада гепарана и дерматан-сульфата вследствие недостаточного разрыва связи между идуроновой кислотой и соседним гексозаминовым остатком. С мочой выделяются большие количества глюкоза — миногликанов (мукополисахаридов).
читать далее
Водная интоксикация
Лечение. В легких случаях достаточно приема соли внутрь, но в тяжелых случаях необходимо внутривенное переливание изотонического раствора хлорида натрия. Метаболический ацидоз корригируют бикарбонатом натрия. В особо тяжелых случаях пользуются гипертоническими растворами хлорида натрия (1,8%) или бикарбоната натрия, в зависимости от кислотно-основного состояния. В норме рН в организме поддерживается в пределах 7,38-7,42. рН — обратная величина […]
Другие гиперфенилаланинемии
Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость ФА превышает 500 мг/сут. Активность фенилаланингидроксилазы снижена на 10-30% от нормы. Заболевание передается аутосомнорецессивно. Похоже, что оно не сопровождается умственной отсталостью. Преходящая […]
Базальные клетки при фиброзном бронхите
Базальная мембрана капилляра утолщалась, в непосредственной близости к ней часто обнаруживались коллагеновые волокна соединительной ткани. При различных формах хронического бронхита среди клеток эпителия обнаруживаются лимфоидные клетки. Чаще всего встречались лимфоциты, которые проникали в эпителиальный пласт из подлежащей соединительной ткани через базальную мембрану. Поверхность интраэпителиальных лимфоцитов была относительно гладкой и образовывала иногда короткие выросты неправильной формы. […]