Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и постепенным исчезновением двигательной активности. Постепенно наступает психическая деградация, достигающая полной идиотии. В двух третях случаев при офтальмоскопии определяется ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Тау — Sachs. Для детей, пораженных болезнью Niemann — Pick, характерен амавроз центрального типа. Часто определяется глаукома и мегалокорнеа. Слух постепенно ослабевает до полной глухоты. Развитие заболевания непрерывно прогрессирующее, оно заканчивается смертью через несколько лет. Кроме этой самой частой инфантильной формы болезни Niemann — Pick, наблюдаются ювенильные и даже поздно проявляющиеся варианты с более медленным прогрессированием и неполной клинической картиной, которые соответствуют более слабо выраженному энзимному дефициту. Заболевание проявляется в 5 формах — А, В, С, D и Е с различной тяжестью лечения, которые можно разграничить по клиническим и лабораторным критериям. При классической форме часто устанавливается умеренная анемия и лейкоцитоз, иногда наблюдаются вакуолизированные лимфоциты. Сывороточные липиды обычно находятся на верхней границе нормы. Сфингомиелин не повышен в сравнении с остальными сывороточными фосфолипидными фракциями. В отличие от болезни Gaucher, с которой чаще всего производится дифференциальная диагностика, кислая фосфата нормальна. Диагноз ставится путем гистоморфологических, гистохимических и химических исследований тканевых пунктатов. Патогномоничным для заболевания является установление сильно сниженной активности сфингомиелиназы в пунктатах печеночной и почечной ткани.
читать далее
Электрофоретические характеристики жидких проявляющих составов
Используемые в электрофотографии жидкие проявляющие составы представляют собой суспензию частиц проявителя в жидком диэлектрике. Проявление электростатического изображения осуществляется путем электрофоретического переноса дисперсных частиц проявителя под действием поля скрытого изображения. Следовательно, эффективность процесса проявления зависит от подвижности заряженных частиц в дисперсной среде. Таким образом, с увеличением диэлектрической проницаемости это поле будет ослабевать и соответственно будет уменьшаться […]
Состояние стопы
Г. К. Масловский отмечает, что обычный перелом проходит несколько фаз, мгновенно следующих одна за другой: нарушение соотношения молекул вследствие сжатия или растяжения кости; перелом костных пластинок; повреждение сосудов и нервов; перелом всего поперечника кости и смещение отломков. Нарушение целости кости может остановиться на одной из этих фаз, не доходя до полного перелома. Именно такая возможность, […]
Макроскопическое исследование
Это связано с тем, что именно эти вещества являются показателями функционального состояния тканей и клеток и имеют важное биологическое значение в обмене веществ соединительной ткани. В состав муко — и гликопротеидов эпителиальных секретов входят сиаловые кислоты — производные нейраминовой кислоты. Сиаловые кислоты — последнее звено в углеводной цепи мукополисахаридов. В различных муцинах количественно может преобладать […]