Передается аутосомно доминантно и особенно часто встречается среди белого населения Южной Африки, вследствие чего называется южноафриканской порфирией. С клинической и биохимической точки зрения она сочетает в себе изменения при острой интермиттирующей порфирий с изменениями при porphyria cutanea tarda. Молекулярный механизм заболевания выяснен не полностью, но, как и при других печеночных порфириях, основное значение имеет увеличенная активность ДАЛК-С в печени. До сих пор не доказано существования другого энзимного дефекта, объясняющего типичную клиническую и биохимическую картину — сниженную активность феррогелатазы. Развитие острого приступа происходит под воздействием тех же факторов, что и при ОИП, и проявляется поражением нервной системы и сильно увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена с мочой. Во время ремиссии выделение порфиринов и их предшественников с мочой нормально или слегка увеличено. Типичной лабораторной находкой при заболевании является очень сильно увеличенное выделение уро-, копро — и протопорфирина с испражнениями. Выраженная фотосенсибилизация с кожными изменениями на открытых частях тела связана именно с увеличением уро — и протопорфирина. Детальные исследования выделения так называемого порфирина X с мочой и с испражнениями, представляющего собой водорастворимый пептидно-порфириновый комплекс и содержащий 2- и 4-карбоксильные порфирины, показали, что он определяется и при других порфириях и не специфичен для porphyriu variegata. Механизм развития фотосенсибилизации и кожных изменений при porphyria variegata и других порфириях связан с наличием увеличенных количеств порфиринов в циркулирующей крови и тканях. Облучение порфиринов в присутствии кислорода вызывает образование свободных радикалов, которые повреждают лизосому путем пероксидации липидов. Разрушенные лизосомы освобождают содержащиеся в них гидролитические энзимы, вызывающие кожные изменения.
читать далее
Зарядка дисперсных частиц
Механизм процесса зарядки дисперсных частиц изучен пока еще неполностью. Однако имеется гипотеза о том, что заряд частицы регулируется избирательной адсорбцией ионов на поверхности частицы. Обычно считается, что в водных растворах ионами, определяющими потенциал частицы, являются ионы ОН», а диффузная часть двойного электрического слоя состоит из ионов Н+. Если дисперсной средой служит жидкий диэлектрик, опыт показывает, […]
Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman
Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных […]
Экстрапирамидная мышечная ригидность
Больные умирают в течение нескольких недель от начала заболевания, остающегося при жизни этиологически нераспознанным. Эта форма клинического течения известна еще как абдоминальная форма. Чаще всего заболевание начинается медленно, постепенно развивается типичная симптоматика хронической формы, в клинической картине первоначально преобладают симптомы поражения экстрапирамидной нервной системы, после чего появляются более или менее выраженные признаки одновременного поражения печени […]