Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии и цилиндрурии и заканчиваются тяжелой почечной недостаточностью. Часты поражения сердечной мышцы вплоть до инфаркта миокарда. Глазные изменения состоят в дистрофии роговицы. Вены сетчатки сморщены, с расширениями, напоминающими четки. Костные изменения выражаются в некрозе головки бедренной кости. Сравнительно редко и достаточно поздно выступает нервная симптоматика — конвульсии, парестезии, параличи черепномозговых нервов. Часто возникают мозговые кровоизлияния с гемиплегией. Существуют формы болезни Фабри только с почечными повреждениями. Они представляют значительные диагностические трудности. Переносчицы заболевания часто страдают субклинической формой болезни в виде разнообразных функциональных нарушений, поражений дистальных межфаланговых суставов (геберденовы узлы), корнеальных дефектов и расстройств потоотделения. Исследование а-галактозидазы у гетерозиготных носительниц дефекта показывает некоторое ее снижение в сравнении с контролем у здоровых. Лабораторные данные. Кроме изменений мочи и функции почек, при болезни Фабри часто определяются слегка повышенные сывороточные липидные показатели. Диагностическое значение имеют химический анализ биопсийного материала и энзимное исследование в биопсийном материале, тканевых гомогенатах, лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластах. Используются маркированные субстраты или хромогенные и флюорогенные производные а-галактозидов.
читать далее
Кишечная непроходимость
Нет места для того, чтобы детально обсуждать хирургическую тактику, однако остается тем не менее фактом, что при некоторых видах острой патологии органов брюшной полости ухудшение состояния больного, несмотря на проводимую активную терапию, наступает настолько быстро, что исключает выживание до получения специализированной помощи. Такие ситуации чаще возникают при гангрене кишечника, быстро развивающемся генерализованном перитоните, при внутрибрюшном […]
Кровохарканье
Эти кровотечения могут быть смертельными в результате острой анемии или, чаще, вследствие асфиксии, вызванной закупоркой бронхиальных путей кровяными сгустками. Но большинство больных справляется с этим осложнением процесса, и в дальнейшем требуется лишь больше внимания к проведению их индивидуального режима. По данным клиники туберкулеза II Московского медицинского института, только в 32% случаев после кровохарканья не наблюдалось […]
Сонливость или потеря сознания
У детей старше 3 лет может наблюдаться ригидность шеи, у маленьких детей этот симптом часто отсутствует. Выделенную мочу сохраняют для анализов на содержание лекарственных препаратов. Определение содержания сахара в крови экспресс-методом у тяжелобольных детей Пробу с помощью набора Декстростикс проводят до клинического осмотра. Если у ребенка в крови содержание сахара выше 15 ммоль/л (270 мг%), […]