Клиническая картина. Заболевание проявляется в молодом возрасте — до или после пубертатного периода, а в легких случаях может долго оставаться нераспознанным. Основным симптомом является умеренная желтуха с периодическими ухудшениями, вызванными физическим напряжением, фебрильными заболеваниями, погрешностями в диете, психическим стрессом, голоданием. Иногда это является единственным симптомом (косметический дефект). Такие лица чувствуют себя здоровыми. В других случаях больные предъявляют невротические или диспепсические жалобы, которые могут быть не связаны с нарушением билирубинового транспорта. Более часты жалобы на тяжесть в правом подреберье. В некоторых случаях наблюдается умеренное увеличение печени. Спленомегалия отсутствует или умеренная. Лапароскопическая и сцин-тиграфическая картина печени нормальна. Желчный пузырь хорошо определяется при холецистографии. Лабораторные исследования. Печеночные функциональные пробы нормальны, несмотря на выраженную желтуху. Содержание сывороточного билирубина варьирует в различных случаях от верхней границы нормы (1,5 мг%) до 5-6 мг%, редко бывает 5-10 мг% (тяжелые формы со значительно сниженной активностью ГлТр). Гипербилирубинемия несвязанного типа. Связанный билирубин обыкновенно составляет 10-15% от общего, но чаще всего находится в границах нормы (до 0,4 мг%). Соответственно этому и в случаях с высоким общим билирубином билирубин в моче отсутствует. Выделение уробилиногеновых тел с мочой нормально или слегка повышено. Клиренс с бромсульфалеином замедлен в части случаев. Сильно нарушен захват меченного 1з11 йодипа-мина печени. Пробы на глюкуронизирующую функцию печени определение активности глюкуронилтрансферазы в пункцион-ном материале печени или пробы с нагрузкой ментолом, салицил-амидом, N-ацетил-пара-аминофенолом (НАПА) и др. нормальны и слегка нарушены.
читать далее
Изолированное отсутствие трипсиногена
Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным […]
Лечение непроникающих травм глаза
Отек и даже значительные кровоизлияния век быстро рассасываются под действием холодных примочек и осторожного бинтования. Ссадины роговицы лечат закапыванием 1% раствора гоматропина 2 раза в день и повязкой до полного заживления. Если подозревают повреждение внутриглазных структур, больному предписывают строгий постельный режим, рекомендуют избегать резких движений, подложить под голову две подушки и вызывают для консультации офтальмолога. […]
Насколько активным должно быть лечение?
В принципе чем старше больной, тем менее целесообразно прибегать к крайним, героическим мерам для продления его жизни. С другой стороны, у стариков может развиваться симптоматика-крайне тяжелого состояния на почве совершенно излечимого несложного заболевания. Неожиданное выздоровление в преклонном-возрасте наблюдается не так уже редко, просто удивительно, насколько жизнестойкими могут быть иногда старики. Таким образом, первым шагом должно […]