Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.
читать далее
Из понятия онтогенетической дифференциации
Точно так же можно говорить о филогенетической дифференцировке, например, мышечных и нервных элементов (филогистогенез, см. П. Г. Хлопин, 1936а), понимая под этим эволюционные изменения как готовых (дефинитивных) структур в ряду поколений взрослых организмов, так и процессов их эмбрионального развития. Появление же, например, нейрофибрилл в данном индивидуальном развивающемся нейробласте или миофибрилл в миобласте есть онтогенетическая дифференциация […]
Правильный выбор контингентов
Жжение при дыхании одной стороны грудной клетки, даже не замечаемое больным, может наблюдаться не только в связи с воспалительными изменениями легких и плевры, но и при ателектазе. Выпячивание какого-либо отдела грудной клетки иногда бывает при экссудативных плевритах. Малоподвижная, почти не меняющая свою конфигурацию, ригидная грудная клетка отмечается при эмфиземе легких. При затрудненном кровообращении в малом […]
Генетика заболевания
Развитие заболевания совместимо с нормальной продолжительностью жизни и почти не влияет на трудоспособность. Почти каждого больного с болезнью Dubin — Johnson госпитализируют с подозрением на острый вирусный гепатит или для лапаротомии и других вредных и ненужных хирургических вмешательств. Дифференциальную диагностику следует проводить со всеми гепатоцеллюлярными желтухами, а также с состояниями, протекающими с вне — и […]