Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.
читать далее
Катаральный бронхит с выраженной деформацией бронхиального дерева
У больных с кистоподобными полостями преобладал очаговый хронический неспецифический катаральный эндобронхит, встречались бронхоэктазы и бронхостенозы. У 26 человек каверны трансформировались в фиброзно-некротические очаги. Для этой группы больных характерно выраженное активное, чаще специфическое поражение бронхов. Деформация бронхиального дерева у них была наиболее значительной, отчетливо определяемой уже при макроскопическом исследовании. Такое состояние бронхиальной системы связано, по-видимому, с […]
Ультраструктурные изменения в крупных бронхах при хроническом воспалении легких
Базальные тельца и отходящие от них поперечно исчерченные корешковые нити были неизмененными. Однако в клетках, где угол наклона ресничек неодинаков, обычно нарушалась и параллельность пучков корешковых нитей, погружающихся в глубь цитоплазмы. Утраченные реснички замещались неправильными по форме цитоплазматическими выростами, количество которых на поверхности клеток вследствие этого значительно увеличивалось по сравнению с нормальным. Большинство цитоплазматических выростов […]
Вовлечение в процесс легочной паренхимы
Кроме того, хорошо известны картины лимфосаркомы. При бронхогенном раке легкого, как сказано выше, часто также вовлекаются в процесс лимфатические узлы корня легкого. Диагностические трудности нередко возникают при распознавании паразитарных заболеваний легких. При эхинококковой кисте, довольно быстро увеличивающейся в размерах, обычно бывает положительная реакция Каццони. В начале этого заболевания иногда наблюдаются кровохарканья и субфебрильная температура. Рентгеновская […]