Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
читать далее
Процесс эмбрионального гистогенеза
Не приходится недооценивать значение этой огромной, скрупулезной работы, неуклонно проводимой многими научными коллективами за рубежом и в нашей стране. Это — та основа, без которой не может быть подлинного движения вперед. Но временами теоретическое осмысливание настолько отстает от накопления фактов, что попытка систематизации, сопоставления, обобщения оказывается иной раз более актуальной, чем получение информации еще об […]
Комбинированное хирургическое лечение
Оперативное лечение с резекцией легочной ткани проведено 146 больным с вторичным туберкулезом легких: у 100 человек оказался фиброзно-кавернозный процесс, у 20 — туберкуломы легких, у 18 — очаговый туберкулез, у двух — цирротическнй туберкулез и у шести — посттуберкулезный пневмосклероз. У пяти исследуемых с туберкулезным поражением легких обнаружены трахеобронхомегалии. Наиболее подробно в литературе описаны пороки […]
Роль энзимов в канальцевой реабсорбции
Роль энзимов в канальцевой реабсорбции аминокислот и вообще в транспортных и обменных процессах в почках недостаточно выяснена. Известно, что карбоангидраза, находящаяся в мозговой и кортикальной части почки, участвует в щелочно-кислотном обмене. Аргиназа, находящаяся преимущественно в коре, играет определенную роль в синтезе белков в почках. Считается, что НАД-фос-фатдиафораза имеет отношение к поддержанию водородного градиента. Аденозинтрифосфатаза, по […]