Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
читать далее
Электрофоретическое исследование сыворотки
Posted on Author admin1
Гепатоспленомегалия умеренна и необязательна. Офтальмоскопически определяются белесоватые ретиналь-ные сосуды (lipemia retinalis). Заболевание обычно не сочетается с ожирением и диабетом. Риск атеросклеротических осложнений не повышен. Выделенная сыворотка или плазма имеет молочно-жировой вид. При суточном стоянии сыворотки на ее поверхности образуется сливкообразный белесоватый слой. Это сочетается со значительным просветлением подлежащего слоя сыворотки (положительный хиломикронный тест). Электрофоретическое исследование […]
Катаральный бронхит с выраженной деформацией бронхиального дерева
Posted on Author admin1
У больных с кистоподобными полостями преобладал очаговый хронический неспецифический катаральный эндобронхит, встречались бронхоэктазы и бронхостенозы. У 26 человек каверны трансформировались в фиброзно-некротические очаги. Для этой группы больных характерно выраженное активное, чаще специфическое поражение бронхов. Деформация бронхиального дерева у них была наиболее значительной, отчетливо определяемой уже при макроскопическом исследовании. Такое состояние бронхиальной системы связано, по-видимому, с […]
Клетки миокарда
Posted on Author admin1
Клетки миокарда при этом смыкаются настолько плотно, что границы между ними становятся неразличимыми в световой микроскоп, однако на всех изученных стадиях гистогенеза их можно обнаружить с помощью электронного микроскопа (П. П. Румянцев, 1967). Первые миофибриллы, которые появляются в трабекулах, гомогенны. Лишь позже появляется примитивная поперечная исчерченность. Фибриллы вначале лежат весьма разреженно, имеют неправильный ход и […]