Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
читать далее
Нетравматическая гематурия
Протеинурия более 3 г/л позволяет заподозрить хроническое заболевание почек. При хирургической патологии мочевыводящих путей протеинурия обычно не превышает 1 г/л. Сгустки крови в моче указывают на хирургический характер патологии. Цитологическое исследование мочи после остановки кровотечения может помочь в диагностике уротелиальной опухоли. При экстренной внутривенной пиелографии можно обнаружить источник кровотечения, но сгусток крови можно спутать с […]
Антитрипсиновые ингибиторы
Наряду с протеолитическими энзимами в сыворотке находятся и их ингибиторы. В сыворотке человека показаны два антитрипсиновых ингибитора, связанные сывороточными глобулинами и названные соответственно аг — и а2-антитрипсиновыми ингибиторами (АТИ). Около 90% сывороточной антитрипсиновой активности обусловливается а2-АТИ, выделенным Schultze в 1962 г. Спустя год Laurell, Eriksson первыми указали на связь между хроническими обструктивными заболеваниями и врожденным […]
Говоря о «генетических отношениях элементов крови и соединительной ткани»
Такое же филогенетическое значение придает А. А. Заварзин и спонтанным вспышкам лимфоидного и миелоидного кроветворения в слизистых и серозных оболочках млекопитающих, особенно в патологических случаях. Наконец, при решении вопроса о филогенетическом происхождении мегакариоцитов и кровяных пластинок у млекопитающих А. А Заварзин (1945) считает нужным исходить из способа их возникновения в эмбриональном развитии, что предполагает признание […]