Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
читать далее
Термин «гистогенез»
По этой же причине следует признать затруднительным использование терминов «интерцеллюлярная дифференциация» (появление различий между клетками) и «интрацеллюлярная дифференциация» (появление различий между участками одной клетки). Первый из этих терминов недостаточен для обозначения тканевой Дифференциации, которая несводима к появлению различий между клетками разных тканей; второй термин недостаточен для обозначения клеточной дифференциации, так как клетка, дифференцируясь, претерпевает не […]
Получение проб крови из вены
Тонкие короткие иглы с крылышками (типа батерфлян — бабочка) можно прочно фиксировать к коже, если они введены вдали от сустава, и пользоваться ими для повторной инъекции. Для длительных капельных вливаний предпочтительнее пластиковые внутривенные канюли. Лучше использовать канюли с тонкими параллельными стенками, покрытыми силиконом, они меньше раздражают вену. С точки зрения раздражения периферических вен не столь […]
Проявители
В ксерорентгенографии применяют три типа проявителей: 1) белый, который используют в основном для рассматривания изображений непосредственно на селеновой пластине; 2) голубой, который также может быть использован для непосредственного рассматривания и, кроме того, для переноса изображения на бумагу; 3) флюоресцентный, применяемый для рассматривания в ультрафиолетовых лучах после того, как изображение перенесено на бумагу. Перенесенное на бумагу […]