Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
читать далее
Эпидермис
Posted on Author admin1
В области границы эпителиев кожи и экстропированного мочевого пузыря у человека тот же исследователь в ряде случаев наблюдал их взаимное прорастание (вклинивание участков пласта заостренными концами). Эпителий мочевого пузыря в этих пограничных участках представлен пластом, местами истонченным до одного непрерывного слоя плоских клеток, местами образующим карманооб-разные углубления. Эпидермис же, приближаясь к своему краю, наоборот, заметно […]
Лизосомы гепатоцита
Posted on Author admin1
При участии рибонуклеиновой кислоты и ряда ферментов (амино-фераз) в митохондриях гепатоцита синтезируются белки из аминокислот лейцина, валина, метионина и др. Здесь совершается и синтез а-аминолевулиновой кислоты, которая образуется из сукцинил СоА, проходя через сс-амино-8-кетоадипинат. а-Аминолевулиновая кислота является первым источником образования порфобилиногена, уропорфириногена и протопорфирина, который при участии двухвалентного железа образует гем, необходимый для синтеза гемопро-теинов. […]
Причины, обусловливающие атипичную дифференциацию
Posted on Author admin1
Мы знаем, как развивается дистрофический процесс в мышечных волокнах после рождения (Л. В. Суворова и Т. А. Дроз-нина, 1967, 1968; Л. В. Суворова, 1969), но не имеем сведений об инициальных этапах этих изменений во внутриутробном периоде развития. Неясно также, на какой из стадий гистогенеза мышечной ткани возникают морфологически выраженные нарушения и затрагивают ли они вообще […]