Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
читать далее
Активирозания аденилциклазной системы
При гипоксии уменьшенное количество АТФ и накопление АДФ, АМФ и неорганических фосфатов стимулируют активность фосфофруктокиназы и ускоряют гликолиз. По такому же механизму увеличивается и активность фосфорилазы, разлагающей гликоген до глюкозо-1-фосфата. Стимулирующий эффект на оба фермента оказывает и освобождение катехоламинов из аноксиче-ского миокарда путем активирозания аденилциклазной системы. Продуцируемый под их влиянием циклический АМФ является важным фактором […]
Генетические факторы элиминации
Можно различать в процессе дифференциации каждого зачатка периоды предетерминационный и детермипационный. Граница менаду ними может проходить в разных случаях по-разному: либо в периоде зачатковой дифференциации (примеры: детерминация нервной пластинки у зародышей позвоночных, детерминация хру-сталиковой плакоды и т. д.), либо в цитотипическом периоде, иногда даже до начала дробления в оотипическом периоде (в строго «мозаичных» яйцах). В […]
Применение витаминов
В ряде случаев на фоне гормонального воздействия удается продолжать химиотерапию. При этом чрезвычайно важно назначение хорошо витаминизированного стола. При применении витаминов с профилактической и лечебной целью в период химиотерапии следует: 1) обеспечить подвоз аскорбиновой кислоты (взрослым 0,25-0,35 г 2 раза в день); 2) при применении стрептомицина следует особенно учитывать пользу от назначения пантотеновой кислоты (пантотената […]