В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания равна 1 : 300 000, а у гете-розигот — 1 : 1250. Лабораторно можно заподозрить заболевание при темно-синем окрашивании мочи FeCl3, что связано с наличием а-кетоизокапроновой кислоты, и при получении желто-оранжевого осадка при пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация трех аминокислот и их кетопроизводные в плазме и моче подтверждает диагноз. Патогномонично отсутствие или многократное снижение энзимной активности окислительного декарбоксилирования этих аминокислот в лейкоцитах или фибробластах. Пренатальная диагностика этого заболевания возможна после 10-й недели беременности. При диагностировании лейциноза необходимо спешное терапевтическое вмешательство — обменное переливание крови или периотонеальный диализ. При улучшении состояния назначают диету, обедненную тремя разветвленными аминокислотами. Ряд благоприятных исходов обусловлен очень ранним (между 6-м и 17-м днями жизни), началом лечения больных, что является обязательным условием его результативности. Кроме описанной выше классической неонатальной формы лейциноза, в 1971 г. были описаны случаи с поздними интермиттирующими проявлениями без мозговых поражений.
читать далее
Термин остеомиелит
Огнестрельный остеомиелит развивается, как правило, в ранах, которые характеризуются сложной структурой, выраженными функционально-травматическими расстройствами, наличием обширных участков некроза кости и мягких тканей, значительным загрязнением инородными телами и микроорганизмами. Все это создает благоприятные условия для размножения микроорганизмов и для развития гнойных процессов. Эти условия не ликвидируются часто и после первичной обработки, так как ее редко удается […]
Процесс обособления энтодермы
На деле, однако, это объясняется не тем, что энтодерма образуется за счет гензеновского узелка, а тем, что уже существующая, но прочно сросшаяся с первичной полоской энтодерма удаляется при операции и более в данном участке не восстанавливается. Hunt (1937) расщеплял зародыша на две пластинки — «мезэкто-дерму» и «мезэнтодерму» (на стадиях от предшествующей образованию первичной полоски и […]
Прогноз и лечение
Прогноз и лечение. Хронические формы гематогенной диссеминаций без выраженной деструкции при правильном гигиенодиетическом лечении и продолжительной систематической химиотерапии хорошо поддаются лечению. Лечебный пневмоторакс при этих формах применяется сравнительно редко, так же как и хирургическое вмешательство. Демонстративно следующее клиническое наблюдение. Больная Р. А., 19 лет, в детстве перенесла правостороннюю бронхопневмонию. В декабре 1953 г. и январе […]