Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны от гена-мутанта. Когда один из родителей гомозиготен по рецессивному гену, а другой гетерозиготен, при анализе родословной наблюдается непосредственная передача болезни детям от родителей, как при доминантном наследовании (псевдодоминантность). При наследственности по доминантному типу (аутосомно-доминантно) характерно следующее: 1. Ген-мутант проявляется в гетерозиготном состоянии Аа. 2. Заболевание затрагивает одинаково женский и мужской пол. 3. Половина детей могут быть больными. 4. Патологическая наследственность прослеживается в родословной по вертикали. 5. Один из родителей больного ребенка также болен. При наследовании, сцепленном с полом, характерно следующее: 1. Действие гена-мутанта прослеживается при наличии Х — и Y-xpoмосом. 2. Болеют исключительно лица мужского пола. 3. Больны половина мальчиков в семье, а половина девочек являются носителями гена и передают его. 4. Родители больных детей здоровы. Часто болезнь определяется у сыновей сестер больного или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец дефекта своим сыновьям не передает.
читать далее
Динамика гисто — и цитохимических изменений
Результаты описательно-морфологических, экспериментально-эмбриологических, цитохимических, электронномикроскопических и т. д. исследований настоятельно нуждаются в сопоставлениях и синтезе с фактами и закономерностями, устанавливаемыми физиологией развивающейся нервной системы зародыша. Однако такие сопоставления наталкиваются на существенную трудность, вытекающую из парадоксальной неполноты описательно-морфологических картин и недостаточной разработанности вопроса об основных этапах дифференцировки нейрона. Как ни удивительно, до сих пор нет сколько-нибудь […]
Режим при острых фазах заболевания и обострениях процесса
Полный физический и психический покой создается всей обстановкой лечебного учреждения с учетом особенностей больного туберкулезом. Больного содержат в условиях равномерного тепла, но с обеспечением постоянного доступа свежего воздуха. В каждом отдельном случае выбирают варианты питания, соответствующего индивидуальным особенностям больного. Личная гигиена, гигиена постели, уход за кожей являются обязательными элементами режима. В период снижения температуры до […]
Новые возможности
Эксперименты Г. В. Лопашова и О. Г. Строевой (1963; см. также О. Г. Строева, 1968) выяснили зависимость дифференциации сетчатки глаза у амфибий и млекопитающих от контакта с пигментным эпителием при отсутствии контакта с мезенхимой и, наоборот, зависимость дифференциации пигментного эпителия сетчатки от контакта с мезенхимой и сосудами. Показано (Gallera, 1966), что превращение дорсолатеральной части сомита […]