Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом при ФКУ является слабоумие различной степени. В первые месяцы жизни у больных грудных детей не определяется отклонений от нормы. В некоторых случаях бывают рвота с гипертоническим пилоростенозом, повышенная раздражительноть, экзема и судороги, но все это наблюдается на фоне хорошего общего соматического развития. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, русые волосы и синий цвет глаз. У 2/3 больных при неврологическом исследовании обнаруживаются мышечная гипертония, повышенные сухожильные рефлексы, клонус стопы, выраженный тремор. Поведение больных изменено: они кажутся или добродушными и приветливыми, или нервными и вспыльчивыми. В нелеченых случаях бывает олигофрения различной степени, до идиотии. Генетические исследования. ФКУ наследуется аутосомно-рецессивно. Частота заболевания в Европе составляет 1:15 000, а частота гетерозиготных носителей среди населения — 1 : 50.
читать далее
Классические творожистые пневмонии
Posted on Author admin1
Заключение: инфильтративный туберкулез легких со свежей каверной, успешно леченный антибактериальными препаратами в течение 14 месяцев. Заживление свежей каверны рубцом; в течение первого месяца лечения больная получала в сутки 1 г стрептомицина, 0,9 г фтивазида и 9 г ПАСК; в дальнейшем 13 месяцев принимала препараты группы гидразидов изоникотиновой кислоты (фтивазид и др.) и ПАСК. Классические творожистые […]
Оперативные вмешательства
Posted on Author admin1
При испытаниях спасательных плотов выяснилось, что большинство людей при определенных условиях подвержены морской болезни. Даже у большинства моряков при волнении моря возникает некоторая тошнота, однако она проходит через 24-48 ч. Пожилым людям, у которых возникают ранние симптомы морской болезни — зевота, тошнота, бледность, — рекомендуют спуститься в каюту и лечь на койку; это предотвратит возможность […]
III тип гликогеноза (лимитдекстриноз)
Posted on Author admin1
При III типе гликогеноза отсутствуют энзимы амило-1,6-глюко-зидаза и олиго-1,4-глюкотрансфераза. При нем страдают печень, сердце и скелетные мышцы. Оба пола затронуты одинаково. Родители здоровы, но кровнородственные браки среди них встречаются чаще. Наследственная передача по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина напоминает уже описанный I тип гликогеноза. Сродство иногда настолько велико, что дифференцировать их только по клиническим проявлениям невозможно. […]