Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом при ФКУ является слабоумие различной степени. В первые месяцы жизни у больных грудных детей не определяется отклонений от нормы. В некоторых случаях бывают рвота с гипертоническим пилоростенозом, повышенная раздражительноть, экзема и судороги, но все это наблюдается на фоне хорошего общего соматического развития. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, русые волосы и синий цвет глаз. У 2/3 больных при неврологическом исследовании обнаруживаются мышечная гипертония, повышенные сухожильные рефлексы, клонус стопы, выраженный тремор. Поведение больных изменено: они кажутся или добродушными и приветливыми, или нервными и вспыльчивыми. В нелеченых случаях бывает олигофрения различной степени, до идиотии. Генетические исследования. ФКУ наследуется аутосомно-рецессивно. Частота заболевания в Европе составляет 1:15 000, а частота гетерозиготных носителей среди населения — 1 : 50.
читать далее
Остеохондропатия головки бедра (болезнь легга-кальве-пертеса)
В четвертой стадии происходит постепенное восстановление структуры головки, но остается ее деформация типа coxa vara. К пятой стадии относят вторичные изменения костей вертлужной впадины приспособительного характера. Болезнь длится обычно 2-5 лет. Функция сустава в исходе полностью восстанавливается, однако нередко развивается деформирующий артроз. В некоторых случаях заболевание ограничивается очаговым поражением эпифиза, протекая сравнительно легко (Г. А. […]
Теория дивергентной эволюции
Трофобласт — эволюционное новоприобретение плацентарных млекопитающих. Он гомологичен эктодермальному эпителию серозной оболочки рептилий, птиц и сумчатых, но отличается, во-первых, чрезвычайно ранним, уже в ходе первых стадий дробления, обособлением от всех остальных частей зародыша, весьма ранней (уже в ходе имплантации) тканевой дифференциацией и особой функциональной специализацией. Функции его многообразны: инвазионная (выработка протеолитических ферментов, обеспечивающих внедрение выростов […]
Дистрофические изменения в кости
Пролиферативные процессы выражаются в образовании гноеродной оболочки вокруг очага нагноения, а позже — в формировании костной мозоли. Вокруг гноеродной оболочки активные кровотворящие элементы костного мозга вытесняются разрастающимся эндостом на глубину нескольких миллиметров (Н. Л. Гербильский); на остальном протяжении кости особых морфологических изменений в костном мозгу не отмечается. Интенсивность пролиферативных процессов, особенно мозолеобразования, широко варьирует в […]