Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно появляется люмбальный кифоз, genu valgum, выбухающая вперед грудина. Движения становятся слегка ограниченными. Лицо напоминает таковое при болезни Hurler. Также устанавливаются помутнения роговицы, глухота и гепатоспленомегалия. Рентгенологически устанавливаются тяжелое поражение эпифизов, деформация поясничных позвонков и турецкого седла. Лабораторно в моче определяется большое содержение кислых мукополисахаридов (хондроитин-сульфата В). При дифференциальной диагностике мукополисахаридозов значительные трудности встречаются при их дифференциации от группы муколипидозов, которые также обусловливаются энзимными нарушениями и протекают с общими для мукополисахаридозов проявлениями (дисморфия лица и костные изменения, отставание в психомоторном развитии, помутнения роговицы и др.), но при них отсутствует повышение экскреции мукополисахаридов в моче.
читать далее
Первичная шунтовая гипербилирубинемия
Существуют, однако, болезненные состояния (шунтовые гипербилирубинемии), при которых происходит повышенное образование билирубина без ускоренного и усиленного распада зрелых эритроцитов. Возможными механизмами являются: а) разрушение незрелых нежизнеспособных эритроцитов в костном мозге; б) выброс клеточного ядра, содержащего гемоглобин, при нормальном процессе созревания эритроцитов; в) распад части гема до его включения в гемоглобиновую молекулу; г) истинный шунтовый механизм […]
Ткани внутренней среды
Говоря о «генетических отношениях элементов крови и соединительной ткани», А. А. Заварзин указывает, что «эти генетические отношения выяснялись двумя методами — методом научения эмбрионального гистогенеза и методом изучения гистогенеза в различных экспериментальных условиях». Но если существуют «генетические отношения» между тканями, то почему не может быть генетической классификации тканей? И если генетические (исторически сложившиеся) отношения между […]
Перенос заряда в фотопроводящих изоляторах
Способность ксерографических фотопроводящих пленок заряжаться, сохранять электрический заряд в темноте и разряжаться при экспонировании зависит от подвижности электронов и дырок в слое. Если темновой спад поверхностного заряда зависит главным образом от инжекции носителей заряда в слое с поверхности или через контактный барьер менаду слоем и проводящей подложкой, то световой спад зависит от скорости генерации и […]